家族性地中海熱に対する進行は遅い

現在63歳で匿名を希望したデイビッドさんは、6歳の頃から一連の症状に悩まされていた：48時間続く発熱、倦怠感、主要関節（肩、膝、足首）の異常な腫れ、肋間痛など。彼の家族はパニックに陥りました。 「こうしたデモを考慮して、私はアスピリンを服用し、学校では休み時間に行かず、スポーツも免除されました。」彼は覚えている。

7年間の医療放浪を経て、私たちが最終的に診断を求めたのは、ダニエル・カッタン教授率いる肝臓・消化器科にあるヴィルヌーヴ・サン・ジョルジュ病院（ヴァル・ド・マルヌ）でした。それは、今日では周期性疾患と呼ばれているものでした。家族性地中海熱（FMF）。

MEFV遺伝子の変異に関連するこの遺伝性自己炎症性疾患（地中海熱）は、フランスと国際の2つの研究チームによって1997年に特定され、両親が6つの主要な変異のうちの1つを持っている場合に伝染する。ほとんどの場合、最初の症状は 20 歳になる前に現れます。」 重要な兆候の 1 つである腹痛に直面した場合、正しい診断を下すのは必ずしも簡単ではありません FMF、発熱と関節痛を伴う30年間の病院勤務をこの稀な病理に捧げたジル・グラトー教授は説明する。

「それは多くの場合、典型的な腹痛とは異なり、24時間から48時間続く深くて動けないほどの痛みです。 » 医者 2005 年にパリのテノン病院に FMF (および自己炎症性アミロイドーシス) の国立リファレンスセンターを設立しました。これは今日、『 家族性地中海熱。病気をより良く管理するための 100 の質問 (Katana Santé、128 ページ、14.50 ユーロ)。

人類の歴史の証人

アルメニアなど、この病気が蔓延しているほとんどの国では、この種の研究とケアの体制が確立されています。遺伝学者タマラ・サルキシアンの指導の下、エレバンに設立されたセンターにより、6万人以上のアルメニア人（その半数は病気）の状況を分析することが可能になった。 処理されます。 「アルメニアで診断や治療を回避している孤立した患者を発見しなければなりません。」 彼女は主張する。アルメニア人の 4 人に 1 人が MEFV 遺伝子に変異を持っています。

FMF は世界中で約 100,000 人に影響を与えています。 フランスでは約1万人。それは、地中海周辺の人口の移動を通じて人類の歴史の証人です。さらに、研究者らは、MEFV遺伝子変異（自然免疫に役割を果たすピリンをコードする）の保因者がいることを示した。 中世には、以下のことから守られていたであろう。 ペスト菌ペスト菌。

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