単独で精神疾患を引き起こす可能性がある遺伝子が初めて特定された

ライプツィヒ大学の研究者らは、単一の遺伝子が重篤な精神障害を引き起こすのに十分であることを初めて明らかにし、精神疾患についての私たちの知識を覆そうとしているようだ。遺伝子 GRIN2Aは、これまで主にてんかんや知的障害との関連で知られていたが、現在は精神医学研究のバランスを変えつつある遺伝的物語の中心となっている。

何十年もの間、精神疾患は多くの小さな遺伝的要因と環境の影響が複雑に組み合わさって生じるという考え方が主流でした。それらの多遺伝性の性質はほぼ否定できないと考えられていました。そして実際、によれば、 世界保健機関2021 年には、世界中で 7 人に 1 人が何らかの精神障害を抱え、不安やうつ病が優勢となっていました。しかし、これらはいずれも単一の決定的な遺伝子に起因するものではありませんでした。

これは次のように変化します。 新しい発見 教授の ヨハネス・レムケ、人類遺伝学研究所所長。 ライプツィヒ大学医療センター。彼が説明すると、 GRIN2A これは、「それ自体で」精神疾患の発症を引き起こすことができることが証明された最初の遺伝子であり、これまで多因子メカニズムに関して私たちが当然だと思っていたものとは明らかに異なります。

この研究は、特定のバリアントを保有する 121 人のデータの統計分析に基づいています。 GRIN2A。その結果は驚くべきもので、これらの変異は統合失調症（文献ではすでに疑われているもの）だけでなく、より広範囲の精神障害とも関連している。しかし、最も予期せぬのは、これらの病気が発症したときです。成人期に現れる典型的なケースとは対照的に、ここでは最初の兆候は小児期または青年期にすでに現れています。

さらに驚くべきことに、一部の人は、てんかんの突然変異に伴うことが多いてんかんや学習障害の通常の兆候を示さず、もっぱら精神症状を示しました。 GRIN2A。このパターンは、遺伝子がこれまで考えられていたよりもはるかに標的を絞った直接的な方法で機能する可能性があることを示しています。

その操作 GRIN2A 神経細胞の電気活動の調節と密接に関係しています。 NMDA受容体 – 脳内の重要なコミュニケーションメカニズム。の 研究者 遺伝子の特定の変異体がこの受容体の機能を大幅に低下させることを発見しました。これが精神症状の早期発症の背後にあるメカニズムである可能性があります。

しかし、ここからがさらに興味深いことになります。彼のチームです。 レムケとのコラボレーション ステフェン・シルベ博士 からの ハイデルベルク大学病院、NMDA受容体を活性化する潜在的な治療アプローチを検討します。実験的治療の初期段階では、L-セリン（栄養補助食品）の投与により、精神疾患に関連する患者の顕著な改善が見られました。 GRIN2A。 L-セリンは受容体機能を強化し、遺伝子変異によって引き起こされる欠損を部分的に補うようです。

これらの結果が大規模な臨床試験で確認されれば、公開される予定です 精神疾患の標的治療における新たな章。特定の遺伝子の機能不全を標的にすることで精神疾患を正確に治療できるという考えは、これまで突飛なことのように思われていた見通しだ。

この調査は突然現れたわけではありません。 Lemke 氏と Syrbe 氏は、神経学的問題を抱える小児のグルタミン酸受容体に関連する障害の理解について 15 年近く協力してきました。この協力の一環として、レムケ博士は、この種の疾患としては世界最大規模となる、GRIN2A 変異を持つ患者の国際登録を作成しました。この貴重なデータセットは、新しい発見の基礎を形成しました。

単一の遺伝子が精神疾患を引き起こす可能性があるという発見は、複雑な要因が消滅することを意味するものではありません。精神的な 健康 それは、生物学、環境、経験が相互作用する複雑な分野であり、私たちがまだ発見していない方法です。しかし、このような重要な遺伝的要因の同定により、研究者は重篤な疾患の背後にあるメカニズムを調べるための新しいツールを得ることができます。