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何百万もの糖尿病の症例を説明できる遺伝子を特定する

糖尿病の最後のアトラス（2025）によると 国際糖尿病連盟 （fid）、20〜79歳の成人人口の11.1％、つまり成人9人に1人、糖尿病の存在です。そして、最も心配、40％以上 ... ケースの診断はありません。さらに、予測はお世辞のようには見えません。2050年までに、大人8人のうち約1人、または約8億5300万人が糖尿病を患っており、現在の数字と比較して46％の増加を表します。 糖尿病の複雑さのため、既存の治療法は、根本的な欠陥を修正せずに血糖量（血糖）の量を減らしようとします。 現在、新しい研究が行われました ゲノム規制センター （CRG）バルセロナでは、症状ではなく、病気を引き起こすものに対処するための治療標的を見つけたようです。 雑誌に掲載された研究細胞代謝「彼は、まれな形態であるMody3および初期糖尿病を引き起こすことが知られている単一のHnf1a遺伝子の変異も、2型糖尿病の原因である可能性があることを特定しました。したがって、彼らは、その同じ遺伝子のより小さなスケールの変化が頻繁であり、慎重に何百万人もの人々が2型糖尿病2型を開発するように素因であることを説明しています 「私たちが見つけたRNA異常は修正可能であり、明確な目的を提供します。信じられないほど複雑な病気では珍しいことです」と彼は説明します ホルヘ・フェラー研究の主な著者およびCRGおよびCiberdemの研究者。 Ferrerは、ABC Healthに、これらの結果は、「初めて、β細胞自体に特定の分子攻撃ポイントを与えてくれます。失敗する分子部分のリストがある場合、内部障害を修復する薬を設計できます」と説明します。 つまり、強調している、それは私たちを下げることに制限するのではなく、 血糖、分子レベルで問題の起源を解くことができ、したがって分泌を回復することができます インスリンの 現在、フェラーは、2型糖尿病は複数の遺伝子とライフスタイル関連の要因によって駆動されると警告しています。 «この欠陥プログラムには因果的な貢献があることを確認できますが、対処しなければならない他の分子障害があります。これは、また解決する必要がある大きなパズルの単なる要素です»。 多因子 この研究は、この問題がインスリンの産生に関与する膵臓のβ細胞に由来することを示しています。マウスを使用した実験では、科学者は異なる細胞および細胞タイプのHNF1A遺伝子を非アクティブ化しました。 β細胞でそれを排除することによってのみ、血糖値が変化しました。 HNF1Aは転写因子であり、つまり、他の遺伝子の活性を調節します。それを抑制することにより、β細胞の100を超える遺伝子が正常に動作を停止し、インスリンの産生と放出の重要なプロセスに影響を与えます。 影響を受ける遺伝子の1つはA1CFであり、タンパク質になる前にRNA分子を正しく組み立てる責任があります。 HNF1Aが失敗すると、A1CFが減少し、何千ものRNAエラーを引き起こし、細胞機能を混乱させます。 膵臓細胞画像 ミゲルエンジェルマエストロガリガ/ゲノムレギュレーションセンター «HNF1Aが失敗すると、2つの問題が発生します。多くの遺伝子がうまく機能するのを停止し、さらにRNAがひどく組み立てられます。両方の要因は、インスリン分泌に影響を与えます」と、この研究の共著者であるMatíasGonzalode Vasは説明します。 ヒト膵臓サンプリング分析により、これらの結果が確認されました。健康な人では、β細胞はHNF1AおよびA1CFの高い活性を示しましたが、2型糖尿病の人では、両方の遺伝子の活性が低い細胞が優勢でした。 «2型糖尿病の人では、各機能性β細胞には約8つの機能不全があります。健康な人では、その割合は1つずつです。この研究の共著者でもあるエドガー・ベルナルドは、次のように述べています。 これらの発見は、Mody3（これは人口の0.03％に影響を与える）と2型糖尿病の両方に新しい治療の可能性を開き、今日は世界で6億人の成人に苦しんでいます。 糖尿病を予防します したがって、フェラーは先例があると説明しています。 «抗症状のオリゴヌクレオチドと誤差を修正するための小分子 スプライシング 脊髄筋萎縮などの疾患で。この技術を膵臓に適応させることは本当の可能性ですが、その有効性と安全性を確認するために前臨床研究と臨床試験が依然として必要です»。 この研究者は、理論的には、これらの新しい治療法は、遺伝的リスクのある人々の糖尿病を予防または遅らせるのに役立つと付け加えています。…