ルーバー国際病院が新しいタイプのてんかんの特定に参加：MOGHE

過去10年間で 国際ルーバー病院のてんかんプログラム私は大きな進歩を遂げました 神経疾患研究 新しいタイプのてんかんである軽度皮質異形成症とオリゴデンドログリア増殖症（できました）。この新しい病気により、私たちは最善の治療法を選択し、それを完成させ、この病気に苦しむ患者の健康を改善するための研究を進めることができました。

この発見は 奇形 大脳皮質の微妙な変化は、他の病院サービスと協力し、他のヨーロッパのグループと並行して行われた徹底的かつ多分野にわたる研究の結果であり、この衰弱性疾患の理解と治療における画期的な出来事です。

アントニオ・ギル・ナゲル・ライン、 神経科副部長 およびディレクター てんかん科 ルーバー国際病院の医師は、通常の診断検査では特定が難しいと述べている。

彼は説明する。「2010年に私たちは一連の 特定の特徴を持つ患者すでに他のてんかん症候群で説明されているものとは異なる。これはそれまで健康だった子供たちが、生後6ヶ月から3歳の間に発作を起こし始めたものである。 頻繁なてんかん発作「これらの発作は、月日が経つにつれて激しくなり、神経の発達を妨げ、てんかんの通常の薬が効かなくなってきました。最も重篤な患者の場合、発作により転倒や怪我が頻繁に起こり、すでに獲得していた神経機能の喪失や全身の衰弱がみられました。親にとって、子供がこのような状況に陥り、病気の治療法がないことを無力に目撃するのは悲劇でした。」

動作しなかったため 抗危機薬神経科医は続けて、てんかんと神経発達の退行を制御するために、一連の検査が必要であると述べた。 補足テスト これは、一般的に手術前検査と呼ばれ、患者がてんかん手術に適しているかどうかを評価し、発作を著しく改善したり治癒したりすることを目的として行われます。ここで初めて、目新しいことや不確実なことが起こりました。

専門家は、これらの患者のほとんどが 脳の磁気共鳴画像 脳波検査では全般的な変化が見られ、一部の脳領域が病気にかかっているだけで、脳の残りの部分は健康であると疑うことは不可能でした。

「脳全体が病気のように見えましたが、臨床的な観点からこれらの子供たちを研究したところ、一般化されていると考えられていたものはそうではないことがわかりました。実際には、 てんかんは単一の焦点から発生する「その範囲は多かれ少なかれ広く、健康な脳に広がって正常な発達を妨げたり、すでに獲得した機能の喪失を引き起こしたりする可能性がある」とギル・ナゲル・ライン博士は認めている。

それは てんかんの専門家および国際的権威 てんかん治療、普及、研究に携わる研究者は、この疑いを抱き、脳波で特定された部位と発作時に観察された症状に注目すると、磁気共鳴画像と脳 PET で微妙な変化が見られるようになると強調する。「これらの変化は、皮質発達の奇形として私たちがすでに知っていたものに含まれる可能性がありますが、それほど明白ではありませんでした。」

これらの患者の多くでは、 てんかん手術 他のセンターでは治療の選択肢として除外されていました。「しかし、私たちの方法と仮説を使用して場所を調べることで、適切な手術を提供することができました。彼らは全員、 てんかん発作 「認知能力にも改善が見られました。注意力、学習能力、行動、言語能力、運動能力が向上しました。さらに、抗てんかん薬の減量が可能になり、認知能力が大幅に改善しました」と医師は指摘する。

数か月または数年後、彼らのうち何人かは再び危機に陥りましたが、それほど深刻ではありませんでした。 墓 手術前と同様です。2回目、あるいは3回目の介入後には、症状が再び改善しました。

手術片は顕微鏡による分析のために送られた。 欧州てんかん脳バンクドイツのエアランゲン大学で、イングマール・ブリュムケ博士が率いる同研究グループは、皮質発達の奇形の分類を先導し、ヨーロッパの数十のセンターから手術標本を受け取っていました。

アントニオ・ギル・ナゲル・ライン博士が説明するように、私たちが説明した患者の分析では、 神経細胞移動障害の一種 これまで説明したものとは異なる。それらは 異形成 当時すでに知られていた局所性皮質型 1 に加えて、皮質内にオリゴデンドロサイトが観察されました。これはグリア細胞の一種で、神経細胞ではない細胞です。この細胞は、その場所に、その量で存在するはずがなく、他の皮質異形成では見つかりませんでした。

「私たちが参加しているてんかん外科グループでは、 研究 「これはこれまで見たことのないものであり、当時の分類には当てはまらないものなので、新しい病気である可能性があると私たちは言っていました」とギル・ネーゲル氏は言う。

これらすべての情報をもとに、2017 年 1 月に調査が実施されました。最初の科学出版物 雑誌「脳病理学‘、その後、権威ある雑誌’ニューイングランド医学ジャーナル‘には、ルーバー国際病院で手術前評価を担当するアントニオ・ギル・ナゲル博士とラファエル・トレダノ博士が参加しました。

この新しい 病気 それが呼び出されました できました （オリゴデンドログリア過形成を伴う軽度皮質発達異常の頭字語）。「MOGHEは、 希少疾患さらに、2017年の共同研究以来、多数の論文が発表され、私たちは患者に適用できる教訓を学びました」と、ルーバー国際病院てんかん科のディレクターは述べています。

2024年、病院センターは15人以上のMOGHE患者の治療に成功しており、医師は 早期診断と治療の重要性 てんかん発作によって引き起こされる神経細胞の損傷を軽減し、認知発達を改善し、生活の質を向上させます。

アントニオ・ギル・ナゲル・ラインが指摘するように、手術の決定と計画は皮質異形成症の経験を持つ多分野のチームによって行われます。このチームは、てんかんを専門とする神経科医、遺伝学、神経生理学、放射線学、核医学を専門とする医師、そして経験豊富な脳神経外科医で構成されています。 マルセロ・ブドケ博士 私たちのユニットの。

広範囲切除

この意味で、専門家は、通常、 広範囲切除そのためには、各患者の個々の解剖学的構造をよく知ることが必要です。なぜなら、脳の可塑性現象により、視覚、言語、運動能力などの機能に変化が生じている可能性があるからです。

「手術が効果的であれば、通常は認知能力の改善と発作の早期抑制が見られます」と医師は言う。

専門家は、それが不可能な場合には 病変全体を除去するバイオインフォマティクス技術による電源再構築は、 てんかん科 ルバーインターナショナルの ラファエル・トレダノ博士拡大モンタージュ（30 個ではなく 74 個の電極）による脳波に基づいて、病変自体の中で最もてんかん発作を起こしやすい領域を正確に切除することができます。

最後に、アントニオ・ギル＝ナゲル氏は、適切な薬物治療も重要であり、手術前から患者に投与すべきだと強調する。抗てんかん薬はすべて同じように効果があるわけではない。てんかん発作が抑制されない場合でも、薬によっては他の薬よりも効き目がよいものがある。「さらに、この病気の治療には、より特異な治療法の臨床試験がすでに行われている」と同氏は結論づける。