1713528062
2024-04-19 11:52:00
マイリーの両親にとって、「女の子だよ！」と聞いて。 彼女の出産は、彼らにとって永遠に記憶に残る瞬間です。 彼女が頭蓋骨、手、足の骨の癒合を引き起こす遺伝性疾患であるアペール症候群を患っていることも知った。
マイリーは、ほぼ一世代ぶりに家族に生まれた女の子です。 配達チームが「女の子です」とアナウンスするのを聞いた瞬間は、彼女の母親のニコールと父親のマイクにとって永遠に覚えているでしょう。
「私たちはただただ泣いていました」とニコールは言います。 「あの瞬間のことは決して忘れません。」
しかし、配達時に彼らが発見したことは、彼らが予期していなかった別のことでした。 マイリーの指と足の指には水かきがあり、この症状は 合指症そして彼女の頭蓋骨は大きく見えました – の症状です 頭蓋骨癒合症、これは頭蓋骨の融合が早すぎるときです。
「私は彼女の手に気づき、次に彼女の頭に気づきました」とマイクは娘を初めて見たときのことを語ります。 「何かが起こっていましたが、何が起こったのかわかりませんでした。」
アペール症候群の専門家ケアを見つける
彼らの仕事は彼らを ボストン小児病院口蓋裂・頭蓋顔面センター、彼らが出会った場所 マーク・プロクター博士、 ジョン・メラ博士、 ブライアン・ラボウ博士、アミール・タギニア博士 — 合指症、頭蓋骨癒合症、その他の頭蓋顔面の差異を含むアペール症候群の治療を専門とする外科医。
ニコールの出生前超音波検査では何も指摘されなかったため、ニコールのケアチームを含む誰もが、マイリーの水かきのある指と足の指、そして異常な頭の形に驚いた。 数日以内に遺伝子検査で確認された アペール症候群、頭蓋骨、顔面、四肢の発達に影響を与える遺伝性疾患で、指と足の指が融合しているのが特徴です。 ニコールとマイクはすぐに、マイリーの状態と最善のケアの選択肢について勉強し始めました。 これには、地元のニューヨーク州と全米のさまざまな病院に連絡することが含まれていました。
ニコールとマイクは、チームが小児のアペール症候群のケアにおいて豊富な経験と革新的な治療法を知って安心しました。 たとえば、頭蓋骨癒合症を治療する一般的なアプローチには、過剰な頭の成長に対処するために頭蓋骨の後ろに手術が含まれますが、ボストン小児病院では、より侵襲性の低い手術が使用されています。 内視鏡によるリリース技術 前部の癒合した縫合糸を切り離します。 このアプローチは、脳が安全に成長するためのスペースを作り出すことを目的としています。 手術後のヘルメットセラピーは、頭部の健康な成長をサポートします。
「私たちが診察した医師の中には、アペール症候群を治療する最初の症例はマイリーだったと言っていた人もいました」とニコールは言う。 「しかし、ボストン・チルドレンズでは、これが毎週見られるものです。 私たちは最高の中の最高の場所に行きたかったのですが、私たちの目から見て彼らは最高です。」
「私たちは、この手術がどのように行われるかというアイデアがとても気に入りました」とマイクは付け加えました。 「内視鏡による解放は、より積極的なアプローチのように思えました。 それが私たちをボストンチルドレンズに惹きつけた理由でした。」
彼らはまた、マイリーの指10本と足の指10本を与えて、彼女の癒合した指を完全に分離するためにどのように取り組むかを話し合うなど、マイリーのケア計画を完全に理解できるよう支援するチームの取り組みにも感謝した。 彼らが面会した他のセンターは、より保守的なアプローチをとり、一部の手足の指を癒合したままにするようでした。
「彼らは私たちに頭蓋骨、手、足の画像と模型を見せ、手術中に何をするのかについて話し合った」とニコールはボストン子供チームについて語る。 マイクはチームのものも見つけました 情報パケット アペール症候群のケアを理解するための役立つロードマップとなるでしょう。
ボストンまたはバスト
2020年6月、生後10週のマイリーは内視鏡による解放手術を受けるためにボストン小児病院を訪れた。 彼女は生後9か月と14か月のときに、指の間の軟部組織と靱帯を切り離すための合指解放術のために来院しました。 彼女は昨年の夏、額と眼窩の骨の形を変え、位置を変える外科手術である前眼窩前進手術のために帰国した。 ニコールとマイクにとって、マイリーが受けるケアは、ボストンまでの 5 時間のドライブの 1 秒ごとに価値があります。
「私は人々に言いますが、ボストン・チルドレンズに匹敵するものは何もありません」とニコールは言います。 「看護師や医師は、そこにはあなただけがいるような気分にさせ、あなたが必要とするものは何でもケアしてくれます。 それらはすべてにおいてとても良い気分にさせてくれるのです。」
すべてを大切にするマイリー
今日、ニコールとマイクは、マイリーをマイリーたらしめているすべてのものを大切にしています。
「彼女は典型的な 3 歳児です」とニコールは言います。 「彼女は兄が大好きです。 彼女は遊び場が大好きです。 彼女はプールが大好きです。 彼女はゲームに参加しています。 彼女はすぐそこにいて、他のみんなと一緒にスポーツをしています。」
「私は彼女が誰であるかを最初に話すのが大好きです」とニコールは付け加えた。 「なぜなら、彼女は症候群によって定義されていないからです。 彼女は日の光です。 私たちは彼女がこれまでに達成してきたすべてのことをとても誇りに思っています。」
もっと詳しく知る アペール症候群 そして 亀裂・頭蓋顔面センター ボストン小児病院にて。
#マイリーの物語 #ボストン子どもたちの答え