まとめ
世界中で 1,000 万人以上がパーキンソン病を患っており、その数は 2050 年までに 2 倍以上に増加すると予想されています。震えや固縮が起こるずっと前に、この病気はすでに血液中に痕跡を残しているようです。スウェーデンとノルウェーのチームが特定した 血液バイオマーカー 病気の非常に初期の段階、つまり脳にまだ画像上で確認できる大きな病変が現れていない段階の特徴です。
パーキンソン病: 兆候は目立たないがすでに存在する前駆段階
震えが起こるずっと前に、多くの患者は長い苦しみを経験します。 フェーズ ダイト プロドロメール、最長20年間続く可能性があります。この段階での最初の兆候は非運動性のものです：物理的に「遊ばれた」夢を伴うレム睡眠行動障害、嗅覚の低下、持続的な便秘、うつ病または不安…」パーキンソン病の運動症状が現れるまでに、影響を受けた脳細胞の 50 ～ 80% がすでに損傷を受けるか、失われていることがよくあります。 」とチャルマーズ大学生命科学部の博士課程学生であるデンマーク・アンワー氏は説明します。
これらの症状を単独で見ると、ありふれたものであり、あまり具体的ではないため、診断が非常に困難になります。したがって、客観的な生物学的マーカーへの関心が高まっています。フランスの研究チームは、血液中で測定された代謝物プロファイルが約82.6%の精度で新たに診断された患者を区別できることをすでに示しており、αシヌクレインタンパク質の検査結果が学術誌に掲載された。 ランセット神経学 検出率はほぼ 87.7% に達し、場合によっては最初の症状が出る前に検出されることもあります。
DNA修復と細胞ストレス: 非常に初期の血液サイン
で発表された新しい研究 npj パーキンソン病は、病気の非常に初期段階に介入すると考えられる 2 つの重要なメカニズムに焦点を当てました。
- DNA修復、これらの損傷を検出して修正するために細胞に統合されたシステム。
- ストレスに対する総合的な反応、細胞が攻撃されたときに活性化する生存システム。その間、細胞は通常の機能を一時停止することで修復と保護を優先します。
研究者らは、健康なボランティア、前駆期の被験者、確立されたパーキンソン病患者の血液中の数千の遺伝子を分析することで、アルゴリズムを使用して初期段階に特有の遺伝子活性のパターンを特定した。
このパターンは、特に ERCC6、PRIMPOL、NEIL2、または NTHL1 遺伝子が関与しており、前駆被験者と対照を非常によく区別し、その精度はミトコンドリア DNA 修復遺伝子では 89%、ストレス応答遺伝子では 91% に達します。一方で、同じマーカーでは、すでに診断されている患者と健康な人を実際に区別することはできなくなりました。
」これは、脳神経損傷による運動症状の発症前に病気を検出する重要な機会を特定したことを意味します。これらのパターンは初期段階でのみ現れ、病気が進行するにつれて活性化されなくなるという事実により、将来の治療法の開発を目的としてこれらのメカニズムを研究することはさらに興味深いものとなっています。」と、研究を主導したチャルマーズ大学生命科学部助教授アニッカ・ポルスター氏は強調する。
将来的にはパーキンソン病のスクリーニングのための血液検査に向けて
パーキンソン病に関する集中的な国際研究の一環として、脳画像検査や脳脊髄液分析に関連したものなど、パーキンソン病の初期段階を示すさまざまな生物学的指標が研究されてきました。しかし、症状が現れる前に病気を検出するための大規模なスクリーニングのための検証された検査はまだありません。
」私たちの研究では、病気の初期生物学の一部を反映していると思われるバイオマーカーに焦点を当て、それらが血液中で測定できることを示しました。これにより、費用対効果が高く、簡単に利用できる方法である、血液サンプルを使用した大規模なスクリーニング検査への道が開かれます。彼女のチームは、代謝物やαシヌクレインなどの他のマーカーに加えて、この署名に基づく検査が約5年以内に医療システムで試行され始める可能性があると推定している。
これらの手段はまだ研究段階にある。血液中の遺伝子の発現は脳の遺伝子の発現を不完全に反映しているだけであり、その結果はより大規模で多様なコホートで確認される必要がある。しかし、逆説的睡眠障害や強い家族歴を持つリスクのある人々にとって、いつの日か簡単な血液検査で、震えが現れる前のこの短い生物学的ウィンドウを特定できる可能性は、専門家がスクリーニングや将来の予防治療の試験を検討する方法をすでに変えつつある。
#パーキンソン病は震動の20年前から血液検査で発見できた