バート・ファン・デ・ウォーレンバーグ氏、稀少遺伝性運動障害の教授に任命

1時間前

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ナイメーヘン – 神経学者のバート・ファン・デ・ウォーレンブルク氏が、ナイメーヘンのラドボウドゥムク/ラドボウド大学の希少運動障害および遺伝性運動障害の教授に任命されました。 彼は運動障害の遺伝的原因と疾患メカニズムをマッピングしています。 また、患者の生活の質を向上させるための新しい治療法や症状治療法も模索しています。

まれな運動障害は、通常は遺伝性であり、誤った動きや奇妙な動きとして現れます。 神経科医のバート・ファン・デ・ウォーレンバーグ医師は、これらの症状、特に運動失調、ジストニア、遺伝性の痙性対不全麻痺、まれな形態のパーキンソン病を専門としています。

適切な診断は多くの場合困難を伴います。 「運動失調だけでも 150 の異なる遺伝型があります」とヴァン デ ウォーレンバーグ氏は言います。 「私たちはこれらの症状を引き起こすDNAエラーを何年も探し続けており、その多くを特定しました。 しかし、すべての原因がわかっているわけではないので、やるべきことはまだたくさんあります。」 遺伝的素因に関するこのすべての知識により、研究者はどのメカニズムが病気を引き起こすのかをよりよく理解できるようになりました。

ナチュラルコース

これにより、新しい治療法の可能性がますます広がります。 「現在、2 種類の遺伝性運動失調症に対する臨床介入研究が進行中です」と Van de Warrenburg 氏は言います。 「私たちは硬膜外注射によって投与されるRNA分子による治療法をテストしています。 私たちはこれを企業と協力して行い、世界で初めてそれを行いました。」 これらの RNA 分子は、私たちの遺伝物質である DNA のメッセンジャーであり、有害なタンパク質の生成を減らす必要があります。

このような薬は、すべての稀な運動障害に対してはまだ開発されていません。 いずれにせよ、まずは原因とメカニズムを明確に特定する必要があります。 しかし、その後、別の重要なステップが必要になります。研究者が治療法をテストしたい場合は、治療法の効果を測定する方法を知る必要があるからです。 「したがって、私たちはまず、脳のMRIスキャンや血液中の物質などを調べて、まれな症状の自然史を研究します。 このようにして、臨床研究を最適に組織する方法を決定します。」

電気刺激

新薬の開発には時間と費用がかかります。 だからこそ、ヴァン・デ・ウォーレンバーグ教授は、既存の薬剤が一部のまれな運動障害にも効果があるかどうかを調べる、いわゆる薬物転用にも注目している。 これらの薬はすでに登録されているため、他の病気への使用はより安価で迅速です。

特定の症状ごとに長い医薬品開発プロセスを経ることを避けるためのもう 1 つの戦略は、対症療法を探すことです。 まれな運動障害の症状には多くの重複があるためです。 ヴァン・デ・ウォーレンバーグ氏: 「これらすべての患者に何かを迅速に提供できるようにするために、私たちは新しい形式のリハビリテーションの研究を行っており、脳の電気刺激の効果も調べています。 それは有望そうだね。」

ケアと研究は両方とも大規模な国際ネットワークに組み込まれており、これはまれな運動障害には非常に重要です。 たとえば、ヴァン・デ・ウォーレンバーグ率いる希少遺伝性運動障害に関するラドボウドゥムク専門知識センターは、専門知識センターとして認められています。 このセンターは欧州リファレンス ネットワーク ERN-RND に加盟しており、同氏は理事を務めています。 また、ラドボウド大学医療センターは、このグループの疾患に関してマーストリヒト UMC と学術提携を結んでいます。 このようにして、センターは互いの専門知識を補完し合い、連携してケアと科学をより適切に組織化することができます。

キャリア

Bart van de Warrenburg は RU で医学を学び、2005 年に「常染色体優性小脳失調症、オランダ人患者における臨床および遺伝学的研究」というタイトルの論文で博士号を取得しました。 彼はラドバウド大学医療センターで神経科医として訓練を受け、その後、2006 年に運動障害フェローシップのためにロンドンのクイーン スクエアに行きました。2007 年以来、ヴァン デ ウォーレンバーグはラドバウド大学医療センターで神経内科のスタッフ メンバーとして、以下の重点分野を担当しています。運動障害。 彼はマレーシアのクアラルンプールにある UKM メディカル センターの客員教授でもありました。

この任命は2024年4月1日から5年間有効となる。