ネバダ州の新生児は、医科遺伝学大学とマーチ オブ ダイムズが推奨する以下の 31 の中核疾患と 29 の二次疾患について検査されます。新生児スクリーニングの目的は、より確定的な検査が必要なリスクにさらされている乳児を特定することです。他の臨床検査と同様に、偽陰性と偽陽性の両方の結果が発生する可能性があります。スクリーニング検査の結果は、診断や治療の基礎となる情報としては不十分です。
* スクリーニング検査では、罹患した乳児を 100% 検出できるわけではありません。
± 緊急の状態を表し、乳児は生後 1 ～ 2 週間で病気または死亡の危険にさらされます。
内分泌の状態:
- 先天性副腎過形成 (CAH)*±
- 先天性甲状腺機能低下症*
ヘモグロビンの状態:
- 鎌状赤血球症およびその他のヘモグロビン症*
代謝状態:
- ビオチニダーゼ欠損症
- ガラクトース血症±
アミノ酸の条件:
- ホモシスチン尿症*
- フェニルケトン尿症（PKU）を含む高フェニルアラニン血症
- チロシン血症*
脂肪酸の酸化条件:
- カルニチン取り込み障害
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I 欠損症 (CPT I)*
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 (CPT II)
- 多発性アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症（MADD）
- 短鎖アシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 (SCAD)
- 中鎖アシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 (MCAD)±
- 長鎖 3 ヒドロキシアシル CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 (LCHAD)*±
- 超長鎖アシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 (VLCAD)*±
有機酸条件:
- ベータケトチオラーゼ欠損症 (BKD)±
- グルタル酸血症、I 型 (GA I)*
- イソブチリルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症（IBD）±
- イソ吉草酸血症 (IVA)*±
- マロン酸尿症
- メープルシロップ尿症 (MSUD)±
- メチルマロン酸血症（MMA/8種類）±
- プロピオン酸血症 (PA)*±
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル CoA リアーゼ欠損症 (HMG)*
- 2-メチル-3-ヒドロキシブチリル CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 (MBHD)*
- 2-メチルブチリル CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 (2MBC)*
- 3-メチルクロトニル CoA カルボキシラーゼ欠損症 (3MCC)
- 3-メチルグルタコニル CoA ヒドラターゼ欠損症 (3MGH)
- 多発性カルボキシラーゼ欠損症
尿素サイクル条件:
- アルギナーゼ欠損症
- アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症 (ASA)±
- シトルリン血症±
その他の条件:
- 重症複合免疫不全症 (SCID) – 2018 年 1 月 28 日に開始
- 脊髄性筋萎縮症 (SMA) – 2024 年 1 月 8 日に開始
- X 連鎖副腎白質ジストロフィー (ALD) – 2024 年 9 月 16 日に開始
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