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テレソン 2025: プルフラガンで、4 歳のルイ君のデュシェンヌ病に対する切実な希望 [Vidéo]

彼はサンタさんに贈るリストの一番上に、ペダルトラクターの写真を貼り付けた。手足を裏切る筋力の低下を軽蔑するかのように、しばしば転倒の原因となり、いつか脚を使えなくなる恐れがある。4歳半のルイちゃんは、 デュシェンヌ型筋ジストロフィー、 この「まれな」病気は、フランスで毎年 100 ～ 150 人の新生児、つまりほぼすべての男児が罹患しています。彼の両親は2年前にそれを知りました。血液検査で酵素CPKの異常な高値が判明しただけで、シャルレーヌとダミアン・シモンの世界は崩壊した。 「私たちは、こうしたことは他の人にだけ起こると信じがちです。ルイ君は（生後17か月）早くから歩いていませんでしたが、何も驚くようなことはありませんでした。症状はありませんでした。驚きはすぐに不公平感と罪悪感に変わりました」と母親は語る。医療相談、理学療法セッション、自宅での毎日の運動、行政手続き…整備された設備は、小さな家族にほとんど休息を与えません。ルイさんは毎晩寝る前に、筋肉が硬くなるのを防ぐために 15 分間ストレッチをしなければなりません。 「どれだけ疲れているかにもよりますが、息子は多かれ少なかれ協力的です」と父親はため息をつきますが、この少年の抵抗を乗り越え、姿勢を正すには忍耐強く、優しくなければなりません。「色塗り、料理、すべてはルイの筋力、バランス、運動能力を維持するための言い訳です。」すべての筋肉に影響を及ぼす衰弱夜になると、ルイは副木を装着します。朝、彼は学校に行く前にコルチコステロイドの錠剤とカルシウムを飲み込まなければなりません。 「私は幼稚園の年長です」と彼はいたずらっぽく笑いながら言いました。いつも遊び場に「プレーム」がいて、「降りるときは、私が階段の下に着くまで他の人たちが待っている」というルイ君は、自分は友達のようにサッカーも石蹴りもできない、足の力もバランスも足りない、ということを理解していました。しかし、彼は年相応の気ままな性格で生きている。好きなこと：ストーリーボックスを聞くこと、ダンスをすること、ぬり絵をすること、見習いの料理人をすること、生後14か月の弟ガブリエルの世話をすること、プールで泳ぐこと。 「腕章なしでも大丈夫！」 »借りた時間の「普通」。実際、この病気の進行を遅らせるものが何もなければ、ジストロフィンを失ったルイの筋肉は衰え続け、10～11歳頃には歩行能力を失うことになるだろう。呼吸器と心臓の損傷が続きます。シャルレーヌとダミアンは、現時点では検討することを拒否している未来。そこに希望があるからです。ほぼ手の届く範囲にあります。 20年間で、医療と治療のおかげで、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに苦しむ若者は10年の寿命を得ることができました。明日には、遺伝子治療で彼らを治すことができるかもしれない。有望な試み両親が志願したルイ君は、テレソンの動員のおかげで部分的に資金提供されている研究所であるジェネトンが実施する遺伝子治療試験に、今後2年間で、すべての項目にチェックを入れれば、参加することになる70人の少年の一員である。最初の5人の子供はすでに治験の第1段階で治療を受けており、そのうち3人は治療用として知られる第2の用量レベルで投与されている。 「結果は心強いものです。注射から 2 年後、病気の進行が遅くなり、運動機能の大幅な向上が認められました」とジェネトンは伝えています。より多くの患者に対する薬剤候補の有効性を評価する時期が来ています。それに参加するには、ルイは多くの基準を満たさなければなりません。 AAV8ウイルスに感染しておらず、まだ歩くことができます...そして、採用された場合、1年目から知らず知らずのうちに治療の恩恵を受けることになる子供たちの半数を含め、残りの半数には翌年の役割の交代を待つ間プラセボを投与します。この段階を実行するには、「依然として約1億ユーロが必要である」とAFMテレソンは説明している。連帯の口述筆記、ズンバの午後：ダミアンが保護者会会長を務めるサンタンヌ・ド・プルフラガン学校（22歳）は12月6日、メーターを温めるために消しゴムを付ける。シャルレーヌさんは、自分が人生の「タイムトライアルをしている」と確信している。木の下でペダルトラクターを夢見る小さな男、そして他の多くの人の愛のために...ブルターニュのテレソン36 37 の誓約を立てることができるテレソン テレビ マラソンは、歌手サンタの後援のもと、12 月 5 日と 6 日の金曜日に開催されます。しかし、現場では資金集めのための動員がすでに始まっている。昨年、希少遺伝病の研究に役立てるために企画されたこのイベントには、ブルターニュの 510 の自治体が参加しました。 21,120 人のボランティアがこの地域で提供された 1,760 の活動を通じて、フランスでの総額 9,655 万 3,593 ユーロのうち…