研究に不可欠なテレソンからの資金集めは今週金曜日の夜から始まる。脊髄性筋萎縮症を患っていたジロンド派の人々が、出生時に革命的なスクリーニング検査の恩恵を受けることを特に許した寛大さ。
デイリーソサエティ
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その瞬間から放たれる冷静さと集中力から判断すると、餌は明らかに美味しそうです。数か月にわたる嵐の後の歓迎の甘美な瞬間。 「私たちはまだ家にいます、コルチコステロイドはもうありません、これらすべてのことはとアナイスさんは、娘のリナをまだ腕に抱いていると語った。 彼女にとって、それはよりシンプルで平和ですが、彼女はもともととても穏やかな赤ちゃんです。」
最新の検査のおかげで、ジロンド県カリニャン・ド・ボルドーの住民である少女の両親は、彼女が脊髄性筋萎縮症であることを出生時に知りました。筋肉の衰弱と進行性の消耗を特徴とする重篤で稀な病気です。
フランスの 2 つの地域で行われた研究プロジェクトの一環として、この少女はすぐに遺伝子治療の恩恵を受けることができました。 「病気が発症する前に、欠損遺伝子を不活化ウイルスを介して点滴で投与する治療法」と、ボルドー大学病院の神経筋疾患リファレンスセンター所長で小児神経科医のキャロライン・エスピル・タリス氏はこう述べています。
現在、生後4か月のリナちゃんはまだこの病気を患っていますが、症状は出ていません。彼の医療ファイルはすでにいっぱいになっており、これが証明されています。 「良い報告ですね」と、さまざまな書類を見ながら母親が説明する。 たとえば、追跡調査によると、注射から 2 か月後、原付の発達に異常はありません。理学療法士の評価は57/64点でした。」
リナの担当はボルドー大学病院神経筋疾患リファレンスセンター所長のキャロライン・エスピル・タリス氏。 • © FTV
彼女はそれらを開発することになるでしょうか？ 「10年、20年、30年については答えられません。 と小児神経科医は続ける。 確かなことは、病気が現れる前に治療を受けた赤ちゃんは成長するということです。最初の臨床試験に参加した赤ちゃんのおかげで、軽度の病気に罹患した人々は、今日の5年間、症状を発症していません。。」
リナさんは月に一度、日帰り病院で経過観察を受けています。昨年9月以来、彼女が恩恵を受けたこの検査は、フランス全土で出生時のすべての赤ちゃんが受けられるようになった。テレソンのおかげで、最初の日から行動できる革命が可能になりました。
「この遺伝子治療はジェネトンの研究のおかげで開発され、この 2 年間、このスクリーニング プロジェクトの実施に関して AFM テレトンから制度的および財政的支援を受けました。私たちは出産における実現可能性を実証できなければなりませんでした。 キャロライン・エスピル・タリスが完成しました。 また、事前に多くの作業が必要でした。」
2021年にまず生命倫理法の改正が必要となった。フランスではそれまで新生児スクリーニングが禁止されていた。
キャロライン・エスピル・タリス
小児神経科医、神経筋疾患リファレンスセンター所長
彼らの物語とこの病気に冒された幼児のケアの進歩を強調するために、リナと母親は土曜日の夜にパリで開催されるテレソンショーに招待されました。
おばあちゃんのシルヴィも旅に同行します。 「テレソンがなかったら、リナは元気ではなかったでしょう。彼女には予期せぬチャンスが訪れました。彼女はまだダモクレスの剣を頭上にかざしていますが、今のところすべてが順調です。」と彼女は微笑んだ。彼女の娘のアナイスさんは、自分自身に目標を設定しました。それは、リナが歩けるようになる重要な時期に仕事に戻ることです。
#テレソンのおかげで生後4か月のリナの病気が子宮内でどのように発見されたか