さらに診察を受けた後、2001 年 10 月 15 日に神経科医は私を SMA タイプ 2 であると診断しました。両親は私が2歳まで生きられないかもしれないと言われました。
神経科医は私の両親に、新年にもう一度検査を受けるつもりだと言いました。 2002 年の初めに私たちが戻ったとき、神経内科医は再び私が笑いながら過ぎ行く世界を眺めているのを見て、こう言いました。「彼は生存者です。」
SMA は呼吸器系に深刻な影響を与えるため、冬に発症する風邪や胸部感染症は、SMA に罹患している赤ちゃんにとって潜在的に生命を脅かす可能性があります。
私の家族はジェニファー・トラスト（現在は脊髄性筋萎縮症英国として知られている）と呼ばれる慈善団体に登録されており、私を支援するのに役立ちました。私はまた、SMA を患う他の人と友達になり、共通の経験を共有し、私たちが一人ではないことを互いに助け合いました。
医師たちは私が幼児を超えて生きることを期待していなかったにもかかわらず、私は現在 25 歳で、BBC のジャーナリストとして働き、身の回りの介護助手の助けを借りて自立して生活しています。
私は移動に電動車椅子を使用しているので、通勤時に地下鉄で立ち上がる必要がなくなり、とても助かりました。
夜間は人工呼吸器を使用しなければならず、日中よりも呼吸が浅くなります。人によっては怖く聞こえるかもしれませんが、私にとってはまったく普通のことです。
私はリスディプラムという薬を毎日服用しているので、状態は安定しています。 2021年にNHSが乳児の治療に承認した遺伝子治療薬ゾルゲンスマとは異なる。ゾルゲンスマは腎臓に影響を与えるため、幼い年齢でしか服用できない。
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2026-01-10 01:49:00