カリフォルニア大学サンディエゴ ヘルス校は、血液が適切に凝固するのを妨げる出血性疾患である血友病 B に対する新しい遺伝子治療を提供する西海岸の数少ない医療システムの 1 つです。 FDA が承認したこの治療法は、1 回の注入で出血が減少し、血液中の凝固因子レベルが上昇します。
この治療は生涯にわたる在宅点滴に代わるものであり、血友病患者は自己点滴による痛みや負担、副作用なしに生活の質を向上させることができます。
「遺伝子治療の最近の進歩は、血友病治療に対する私たちの考え方に革命をもたらしました」と述べた。 アネット・フォン・ドライガルスキー医師、薬学博士、カリフォルニア大学サンディエゴ校の出血・凝固障害センター所長。 「過去60年間で、私たちは血友病が生命を脅かす深刻な病気から、長期的な矯正や治癒の可能性をもたらす治療選択肢の開発へと移行してきました。」
血友病Bは、効果的な凝固を可能にする血液中のタンパク質である第IX因子が欠乏している場合に発生する遺伝性出血疾患です。この欠損症は X 染色体上の遺伝子変異によって引き起こされるため、この病気は主に男性に影響を及ぼします。まれな病気と考えられることが多いですが、血友病 B は世界中でおよそ 20,000 人に 1 人の男性が罹患しており、より一般的な血友病 A は 5,000 人に 1 人が罹患しています。
血友病患者は血液中に凝固因子が欠如しているため、怪我や手術後の長期間の出血、理由もなく始まる出血、鼻血、大きな打撲傷、尿や便中の血液などの症状が見られます。病気の長期的な影響には、痛みや可動性の制限を引き起こす関節や筋肉の損傷のほか、発作、麻痺、失明につながる脳出血が含まれる場合があります。
5月、カリフォルニア大学サンディエゴ校の出血・凝固障害センターは、点滴療法チームと薬局チームと協力して、遺伝子治療の最初の患者への点滴を実施した。
この新しい治療法には、第 IX 因子遺伝子の機能的コピーを肝臓細胞に運び、取り出すことができる改変ウイルスを含む先進的な遺伝子治療薬であるヘムゲニックスの 1 回点滴が含まれます。機能的コピーの送達後、細胞の外側で複製が始まり、第 IX 因子タンパク質の産生が増加します。注入後、体は正常に凝固し始め、出血が減少します。
2024年5月の点滴以来、患者は自宅での治療を必要とせず、出血と関節痛を抱えながら何年も暮らしてきたが、元気に暮らしている。
現在、血友病 B の標準治療には、市販の凝固因子濃縮物を注入することによって欠落した血液凝固因子を補充することが含まれます。患者は自分で静脈内投与する方法を指導されます。必要な在宅点滴の頻度は患者の健康状態やライフスタイル要因によって異なりますが、平均的な患者は年間 150 回、または 2 ～ 3 日ごとに自分で治療を行っています。
「何年にもわたって在宅点滴、関節痛、出血に悩まされてきた患者にとって、この治療法がどれほど人生を変えることができるかを見るのは、非常にやりがいのあることです」とフォン・ドリガルスキー氏は語った。 「この遺伝子治療は、患者の生活の質を向上させる真に画期的な一歩です。」
国立衛生研究所によると、濃縮因子が開発される前の1950年代と1960年代における重度の血友病患者の平均余命はわずか11年でした。このような画期的な進歩にもかかわらず、1980 年代から 1990 年代にかけて、HIV および肝炎ウイルスによる凝固因子の汚染により、多くの患者が重大な健康上の脅威に直面し続けました。
現在、平均余命は一般人口と同じですが、多くの患者は慢性的な関節ペイントや内出血による損傷、ライフスタイルの選択肢の減少、精神的健康上の懸念に苦しみ続けています。
カリフォルニア大学サンディエゴ校は現在、さらに数名の患者の適格性を判断し、治療を進めることに取り組んでいます。資格を得るには、患者は少なくとも18歳で、中等度から重度の血友病Bを患っており、肝臓の健康とライフスタイルのスクリーニングに合格できなければなりません。
「カリフォルニア大学サンディエゴ校は、血友病Bを含むさまざまな出血および凝固疾患に対する科学と画期的な治療法の最前線に立っています」とフォン・ドライガルスキー教授は述べた。 「私たちは臨床試験で豊富な経験を持ち、最も必要とする患者に最先端の治療を提供するために学際的なチームを結集しています。」
カリフォルニア大学サンディエゴ・ヘルス校の出血・凝固障害センターは、サンディエゴにある成人および青少年を対象とした、連邦政府から認められた唯一の血友病治療センターです。この専門医療センターは、医師、看護師、その他の医療専門家からなる学際的なチームを結集し、血友病、フォン・ヴィレブランド病、その他の出血性疾患や血栓性疾患の患者とその家族のニーズに応えています。
#カリフォルニア大学サンディエゴヘルス校が血友病Bに対する新規遺伝子治療を初めて提供