科学＆テクノロジー

まれな疾患は、アフリカの一部で診断されず、治療されていないことがよくあります。プロジェクトはそれを変えようとしています

セネガルのダカール（AP） - ndeye lamは頻繁に墓地を訪問し、娘の墓地を横切ってレイアウトされた貝殻に祈り、優しく触れます。「マリアマはいつもここにいます」と彼女は言い、墓から離れて、白いタイル、石、砂が描かれたモニュメントの列を通り抜ける道に足を踏み入れました。自宅では、ラムと夫のパテは、ケーキとスパークラーで13歳の誕生日を祝って、娘の古いビデオクリップに微笑んだ。女の子が小さいとき、彼女は遊ぶのが大好きでした。 13歳までに、彼女の筋肉は弱くなり、背骨は曲がって硬直し、最後の数ヶ月で、彼女はますます呼吸するのに苦労しました。彼女はダカールのファン病院を訪問しました。そこでは、神経科医のペドロ・ロドリゲス博士が肺容量を測定しました。彼は、マリアマがセレノン関連のミオパシーを持っていたと疑っています。これは、重度の呼吸器の妥協を引き起こす筋ジストロフィーです。新しいBIPAPマシンは呼吸を和らげるのに役立ったかもしれませんが、手遅れでした。世界的には、3億5,000万人以上が希少な病気で暮らしており、そのほとんどは遺伝子内に隠された失敗によって引き起こされています。いくつかの条件は早期に捕まえて治療することができますが、人口データとリソースが不足しているアフリカの一部では、多くの人々が診断されません。ロドリゲスは、患者を遺伝子検査と医療サポートと結びつけ、それらの患者とその家族から重要なデータを収集することで、それを変えようとしています。「ほとんどのまれな疾患データはヨーロッパの祖先の人々から収集されているため、主にアフリカで世界の他の地域で何が起こっているのかについての知識はほとんどありません」とロドリゲスは言いました。彼の研究は、スペインのラ・カイシャ財団や米国の国立運動性財団などの組織によって資金提供されています。そして、彼は中国、フランス、ボストン、および世界中の他の場所で科学者と相談し、希少疾患と新規の病気を引き起こす遺伝子バリアントを記録しています。その研究は、科学者と臨床医のための遺伝データのライブラリを作成しています。セネガルの患者も、診断への道を備えています。遺伝子検査と診断は命を救う可能性がありますGuediawayeでは、Fatoumata BintaSanéの娘Aissataにはグルタル酸血症I型があります。これは、身体が特定のタンパク質を適切に処理できない遺伝性障害です。彼女の腕と脚は彼女の胸に向かってしっかりと描かれています。彼女は物事に歩いたり手を伸ばしたり、話したり、自分で座ったり、頭を上げたりすることはできません。サネは腕の中でアイサタを絶えず包み込み、8歳は母親の声の音に微笑んでいます。米国では、新生児は治療可能な遺伝的状態についてスクリーニングされています。セネガルでは、新生児のスクリーニングは日常的ではありません。出生時に健康に見える乳児は診断されず、不可逆的な減少を経験する可能性があります。たとえば、グルタル酸血症I型は、脳損傷、発作、com睡、早期死を引き起こす可能性があります。サネは、アイサタの1歳の妹アミナタの遺伝子検査結果を待っています。患者は、症状の発症前に治療を開始すると、長く健康な生活を送ることができます。これには、厳格な食事をフォローし、ナッツ、魚、肉などのタンパク質が豊富な食品を避け、サプリメントのL-カルニチンを摂取することが含まれます。ロドリゲスとの協議は無料でしたが、生涯にわたる治療はそうではありません。アミナタが妹の病気を共有している場合、サネは投薬を購入するために政府の援助を必要とします。ファンの神経学部門の責任者であるMoustapha Ndiaye博士は、若い医師が卒業して、セネガルだけでなく他のアフリカ諸国で希少病患者を支援する準備をしていることを望んでいます。「学生はここで勉強するためにアフリカ全土から旅行します」とNdiayeは言いました。彼女のキャリアの開始時に、ヘンリエット・センゴール博士は数ヶ月間入院した患者を見ました。何人かは死んで、誰もその理由を知りませんでした。「この問題がありました。これは空白がありました」と、現在ロドリゲスとトレーニングしているセンホールは言いました。2021年、ロドリゲスは、ダカールのチェイフアンタディオプ大学とバルセロナの国立ゲノム分析センターセンターとのパートナーシップを確立しました。ロドリゲスは、患者の血液サンプルを収集し、バルセロナに配達します。そこでは、科学者が抽出されたDNAを分析し、大規模なデータベースに保持する回答を保存します。患者と家族のほぼ1,300人の参加者が、西アフリカでのまれな病気の研究に登録しています。家族はケアのために国境を越えますガンビアでは、ファトウ・サンバの息子アダマ（8歳）と4歳のギブリエルは、サッカーをして裏庭で羊を養うのが好きです。最近の午後、彼らはおもちゃの飛行機と地球で遊んでいました。パイロットになりたいと思っているアダマは、彼が行きたい場所を指摘しました。米国の外で、彼は壁に支えられた自転車の山を登り始め、ギブリエルは続きました。「私たちはエベレスト山を登っています」とアダマは言いました。自転車の車輪の上に立って、アダマはためらいました。サンバは彼のために手を伸ばし、彼を堅実な地面に置いた。彼の額には、壊れた肌が一緒に縫い付けられている小さな傷があります。昨年、サンバは彼の頻繁な転倒を説明できなかったので、彼女はダカールで答えを求めました。ロドリゲスは、アダマがデュシェンヌ筋ジストロフィーを持っていることを確認しました。ギブリエルの遺伝子検査結果は保留中です。子どもたちはしばしば最初に階段を走ったり登ったりする能力を失い、後で腕を歩いたり腕を上げたりすることはできません。成人期には、彼らは心臓と呼吸の問題を発症します。両方の少年はコルチコステロイドを服用しているため、早期に診断された患者の病気の進行が遅くなる可能性があります。「薬がなければ、それはひどいものだったでしょう。一度始めたら、数週間後に改善が見られました」とサンバは言いました。 「医師は、（病気）を調査し、治療法を見つける運命にあります。医師が治療法を見つけることを祈ります。」データは最初のステップですファン病院に戻って、ロドリゲスとセンゴールは、25歳のWoly Dieneと母親と兄弟と相談してください。 Dieneが15歳のとき、彼女は学校に落ち始めました。すぐに、彼女は体全体に痛みを感じました。彼女は動くことができませんでした。彼女は聴覚、彼女の手の強さ、そして彼女の顔の筋肉の制御を失いました。セネガルの田舎の村から来たディーンは、リボフラビン輸送体欠乏症を持っています。 Amazonで利用可能なサプリメントである高用量のビタミンB2は、治療なしで致命的なこの状態からのゆっくり、停止、さらには逆の損傷さえできます。ディーンは2023年8月に診断されたときに彼女の最初の服用をしました。彼女は顔と手の強さを取り戻しました。 Dieneの兄弟Thiernoは、ビタミンB2は高価だと言いましたが、彼の妹は彼女の人生の残りの間それを必要としていることを知っています。「私は幸せです」とディーンは笑って言った。 「改善を続けたいと思っています。」これらのような努力は患者に役立ちますが、医師はデータを収集することも許可しています。これは、まれな疾患の研究、政策、医薬品の開発に不可欠です、と国立運動性財団の最高科学責任者であるローレン・ムーアは言いました。「最も一般的な病気は、最も注目され、最も資金を提供します」と彼女は言いました。 「データ…本当に最初のステップです。」財団からの50,000ドルの助成金により、ロドリゲスと同僚が継承された運動失調を伴うセネガルとナイジェリアの研究参加者を登録することができます。USAIDの削減は彼の研究に影響を与えていませんが、助成金賞は限られています。ダカール大学の人間遺伝学の教授であるロドリゲス、センホール、ロカヤ・ンディアイ博士は、セネガルで遺伝子検査が継続されるようにする計画を立てています。Ndiaye氏によると、グローバルなコラボレーションは不可欠であり、地元のインフラストラクチャの強化も同様に重要です。「必要性があります」と彼女は言った。 「そして、私たちにはたくさんの希望があります。」___アフリカと開発の詳細については、 https://apnews.com/hub/africa-pulse___AP通信は、ゲイツ財団からアフリカのグローバルな健康と開発の報道に対する財政的支援を受けています。 APは、すべてのコンテンツに対して単独で責任を負います。 APを見つけます 基準 慈善団体と協力するために、サポーターと資金提供された補償エリアのリスト ap.org。 #まれな疾患はアフリカの一部で診断されず治療されていないことがよくありますプロジェクトはそれを変えようとしています