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この遺伝子は臓器を外し、子供の致命的な心臓の欠陥を引き起こします

Ciroz遺伝子は、小児心臓の欠陥と内臓の配置不良の原因です。で公開されたこの発見American Journal of Human Genetics'は、遺伝性疾患の研究における重要な進歩を表しています。これは、サウジアラビアで世界の他の地域よりも高い割合を持っています。 この発見は、王国の2つの病院と2つの大学を含む、さまざまな世界に有名な機関や病院の協力のおかげで可能でした。 ブルーノリバースの教授 フォルダ彼は、この研究が中東の人口統計的特異性と遺伝性疾患の遺伝学への影響を強調していると説明しています。 調査では、この地域の集団の研究からのこれらの疾患に関連するいくつかの遺伝子も特定しました。 ReversadeとNaif Almontashiriが率いる科学者チームは タイバ大学サウジアラビアからの4人を含む10家族の16人の患者のサンプルを研究しました。彼らは、Ciroz遺伝子が胚発生中の対称性の破裂に基本的な役割を果たしていることを発見しました。 あなたの不活性化 内臓の処分に先天性心臓の欠陥と問題を引き起こす。 通常、人体は非対称の内部組織を提示し、左側に心臓と右側に肝臓があります。このプロセスが変更されると、ヘテロ軸として知られる状態があり、それはほぼ影響します 10,000人に1人の出生。 場合によっては、 ヘテロタキシア それは無症候性ですが、他の人では、深刻で潜在的に致命的な心臓の欠陥を引き起こす可能性があります。実際には、 この研究の16人の患者のうち5人が死亡しました これらの欠陥のために人生の最初の年を満たす前に。 この研究では、異なる動物種におけるCiroz遺伝子の機能も分析し、人間を含む哺乳類の発達にとって重要であると結論付けました。これは、胚形成をよりよく理解し、より効果的な診断ツールを開発するために、ヒト集団における遺伝的研究の重要性を強調しています。 エラーを報告します #この遺伝子は臓器を外し子供の致命的な心臓の欠陥を引き起こします