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2026-01-13 11:30:00
C欧州連合 (EU) 諸国では、毎週約 10 人の子供が白質ジストロフィーを患って生まれています。非常に重篤な神経学的障害を引き起こすこれらの遺伝性疾患は、死に至る場合が非常に多いです。これらの患者の何人かは副腎白質ジストロフィー（ALD）を患っており、他の患者は異染性白質ジストロフィー（MLD）を患っています。しかし、EU 諸国の大多数では、これら 2 つの白質ジストロフィーは出生時に検出されません。診断は出生時に診断される可能性がありますが、病気の進行を防ぐことを望むには遅すぎます。米国が2025年12月に連邦新生児スクリーニングリストにMLDを追加したため、欧州の懸念される遅れ。
今でも「第一子が第二子を救う政策」です。 MLD の場合、アリス [l’anonymat des familles des enfants est volontairement préservé] 診断が遅すぎて亡くなったが、妹のコリーヌは早期に発見され、2020年に遺伝子治療を受けることができ、元気に暮らしている。 ALDの場合、マローンさんの診断は遅すぎた。彼の弟のマクサンスは間もなく発見され、まだ救われる可能性があるため、すぐに骨髄移植を受けなければなりません。
スクリーニングにより症状が現れる前に行動できるようになり、すべてが変わります。最初の兆候が現れてから診断を下すまでに必要な時間は約 1 年で、治療するには遅すぎます。コリーヌ、オーガスティン、エレオノールのような子供たちは、最初の症状が出る前に診断されたため助かったが、兄弟姉妹のロビン、マチュー、マローン、アリスはそれほど幸運ではなかった。
放浪を終わらせる
ALD では、男の子のほぼ 80% が生涯にわたって副腎不全を発症します。未治療のまま放置すると、致命的な急性脱水症などの合併症を引き起こす可能性があります。出生時にこの病理を検出することで、簡単な代替治療を導入し、綿密なモニタリングを確実に行うことができます。病気が脳の形態で進行した場合は、骨髄移植による介入が可能になります。
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#フランスはヨーロッパで初めて2つの形態の白質ジストロフィーを検出した国になる可能性がある