JAMA Oncology に掲載された最近の研究で、ベルゲン大学の研究者は、米国の Women’s Health Initiative (WHI) 研究と協力して、正常組織におけるエピジェネティックな遺伝子サイレンシングがトリプルネガティブ乳がんの予測因子であると報告しました ( TNBC) および高悪性度の漿液性卵巣がん (HGSOC)。 これらは、深刻な予後を伴う攻撃的な腫瘍タイプです。
乳がん1型遺伝子（BRCA1) は、遺伝性乳がんおよび卵巣がんの家族で最も変異が多い遺伝子です。 この研究では、研究者は、低レベルのモザイクメチル化を持つ女性が BRCA1 TNBCのリスクが2.5倍増加し、HGSOCのリスクが1.8倍増加しました。
この研究を率いる研究者であるロニング教授は、次のようにコメントしています。
“これらの発見は、これらのがんのかなりの割合がどのように発生するかを理解する上で重要な意味を持つ可能性があります。 以前に、新生児の臍帯血で BRCA1 の同様の低レベルのモザイク メチル化が検出されました。 WHIと共同で実施した現在の研究では、癌診断の何年も前に収集された血液サンプルのBRCA1メチル化が、TNBCおよびHGSOCのリスク上昇と関連していることがわかりました。 これにより、このようなメチル化ががんの危険因子であることが初めて確認されました。 このようなメチル化が胚の段階で起こるという事実は、環境の影響やその他の要因に関連している可能性があるかどうかにかかわらず、これが起こる理由を見つける必要があることを意味します. また、同様のメチル化が他の既知のがんリスク遺伝子にも影響を与える可能性があるかどうか、もしそうなら、他のがんの形態への引き金となる可能性があるかどうかという挑発的な問題を提起します。.”
ソース：
ジャーナルの参照:
給与、PE、 ら。 (2022) 構成的 BRCA1 メチル化と、トリプルネガティブ乳がんおよび高悪性度漿液性卵巣がんの発生リスク。 JAMAオンコロジー。 doi.org/10.1001/jamaoncol.2022.3846.
