CRIPSR遺伝子編集は遺伝性失明者の視力を改善する

CEP290遺伝子の変異によって引き起こされる疾患であるレーベル先天性黒内障（LCA）の患者に、遺伝子編集薬を1回注射した CRISPR/Cas9 片目はEDIT-101と呼ばれています。

この変異を持つ人々は、レーベル先天性黒内障 (LCA、タイプ 10) と呼ばれる稀な疾患を患っており、治療法はありません。 さまざまなタイプの ABI が新生児 100,000 人あたり約 2 ～ 3 人に発生します。

彼 OHSU ケイシーアイ研究所 CRISPR が人体内の遺伝子編集（生体内遺伝子編集とも呼ばれる）に使用されたのはこれが初めてでした。

研究者らは実験的治療の有効性を評価するために、視力、全視野検査の成績、研究迷路でのナビゲーション能力、参加者の報告された生活の質の改善という4つの具体的な尺度を使用した。

その結果は、『』に掲載されました。ニューイングランド医学ジャーナル」では、参加者のうち 11 人の視力、視覚機能、視覚関連の生活の質の改善が明らかになりました。

この治療は安全であることが証明され、治療や処置に関連した重篤な有害事象は発生しませんでした。 このデータは、CRISPR 治療を体内に直接投与する初めての研究であるため、特に重要です。

«これらの発見は、将来の研究や臨床試験において、遺伝性視力喪失に対する CRISPR 遺伝子治療の継続を裏付けるものです。。 最初の結果は有望であり、参加者の生活にプラスの影響があったと聞いて満足しています」と研究責任者のエリック・ピアース氏は強調する。

遺伝子治療の進歩に加えて、この研究は遺伝病の治療におけるマイルストーンでもあり、同様の症状を持つ人々に希望をもたらし、不治の病に対処する遺伝子治療の可能性を強調しています。

「これは、CRISPR遺伝子編集が遺伝性網膜変性を治療する興味深い可能性を持っていることを示しています」と、眼科医で科学者のマーク・ペンネシ氏は言う。 オレゴン健康科学大学 および記事の共著者。 「医師にとって、治療後に視力がどのように改善したかを患者が説明するのを聞くことほどうれしいことはありません。テスト参加者の一人は、携帯電話を置き忘れた後に見つけられたことや、コーヒーマシンが壊れていたことを知ったことなど、いくつかの例を共有しました」小さなライトが点灯することで動作します。 この種の作業は正常な視力を持つ人にとっては些細なことのように思えるかもしれませんが、このような改善は弱視を持つ人の生活の質に大きな影響を与える可能性があります。»。

研究者らは、この革新的な治療法の適用範囲を拡大し、遺伝性網膜疾患を抱えて生きる人々の生活の質を向上させることを期待して、治療法の有効性と安全性を向上させるための新たな道を模索し続けています。