CNBC、3,000万人のアメリカ人の希少疾患を支援する取り組みを開始

3000万。それは大きな数字です。おそらく、ビジネスニュースの文脈では、私たちは通常、数十億、さらには数兆の企業評価について話します。しかし、人々のことを考えると、3,000万人という数字は非常に大きな数字です。

全米希少疾患機構が推定している米国の希少疾患を抱えている人の数は 3,000 万人です。

希少疾患の定義は難しい場合があります。 米国では、米国人の人口が20万人未満であれば、その病気はまれであると考えられています それと診断されています。アメリカ疾病予防管理センターによれば、実際には以下の値になるという。 10,000人に7人。欧州連合では、影響が以下の場合にその病気はまれであると分類されます。 10,000人に5人。中国では、それは、 10,000 分の 1。どのように定義しても、希少疾患コミュニティ内の患者数は、アルツハイマー病などのよく知られた病気と診断されている患者数よりも少なく、アルツハイマー病協会の推計では、昨年の時点で米国の患者数は 700 万人以上となっています。しかし、世界中で 10,000 を超える希少疾患が存在し、4 億人もの人々がそれらに苦しんでいることを考えると、注目し始めます。

だからこそ私たちは、希少疾患に対する意識を高め、希少疾患と共存する人々の患者の転帰を改善するための新しい取り組みである CNBC Cures を立ち上げます。主導」スコークボックス 「アンカー」 ベッキー・クイック、この取り組みのきっかけとなったのは、 彼女の家族自身の希少疾患の旅。

ケイリーの診断の旅

ベッキーが最初に何かがおかしいと疑ったとき、クイックの末娘ケイリーは生後7か月だった。

「彼女は発達のマイルストーンのいくつかを満たしていなかったので、私はそれを心配していました」とクイックさんは語った。

ケイリーは何人かの医師を訪ねましたが、最初は誰も心配していないようでした。しかし数カ月後、発達行動学の小児科医がケイリーさんを世界的発達遅滞と診断した。これは、歩くことや話すことなどの発達のマイルストーンに到達するのが著しく遅れている子どもを指す広義の用語である。しかし、診断結果は原因を指摘しませんでした。

彼女の家族は、ケイリーの 3 歳の誕生日の直前まで、答えを見つけられずにいたが、遺伝子検査によってケイリーの苦しみの根本原因が判明した。彼女は、世界で約 1,700 人しか診断されていない希少な遺伝病である SYNGAP1 を患っていました。

「私たちの神経科医はそれが何なのか分かりませんでした」とクイック氏は語った。 「彼女は私たちにこう言いました。『週末の終わりまでには、おそらく私よりあなたの方がこの件について詳しいでしょう。』そして私たちはそうしました。」

「私たちはGoogleに駆け寄り、いろいろなことを調べ始めました」とクイック氏は説明した。 「すでに研究を始めている研究者もいましたが、彼らがそうであったことを神に感謝します。だからこそ、私たちはSYNGAP1について知っているのと同じくらい多くのことを知っていました。」

SynGAP は脳の発達に不可欠なタンパク質です。それは学習と記憶を助け、また脳のシナプスにおけるコミュニケーションの調節にも役立ちます。ケイリーの SYNGAP1 遺伝子には遺伝子変異があり、そのため彼女の脳は本来得られるはずの SynGAP タンパク質の約半分しか得られません。そのため、彼女の脳内のニューロンが相互に効果的に通信することが困難になります。

SYNGAP1 の患者数は少ないにもかかわらず、以前よりもはるかに蔓延していると考えられています。 SYNGAP1 遺伝子の変異は驚くほど一般的で、すべての知的障害の 1% ～ 2% を占めると推定されています。アン 記事 CURE SYNGAP1 が発表したところによると、この数字は米国だけで 76,000 人に達する可能性があります。しかし、ほとんどの医師はSYNGAP1の症状を知らず、新生児の大多数は出生時に遺伝性疾患の検査を受けていないため、多くの希少疾患と同様、SYNGAP1のほとんどの症例は診断されないままだと考えられている。

SYNGAP1 は スペクトラム障害つまり、すべての患者が同じように影響を受けたり、同じ重症度になるわけではありません。 SYNGAP1 患者には、発作障害、知的障害、自閉症、運動能力の遅れ、言語形成の困難、バランスと調整の問題、および高い痛みの閾値があることが一般的です。ケイリーにはこれらすべての症状があります。

ケイリーが成長し、より動けるようになるにつれて、症状に対処することがより困難になってきました。

「彼女が外に出られないように、私たちはすべてのドアを常に施錠しています。彼女は助けが必要なときに声をかけることを知りません」とクイックさんは語った。 「彼女はよく転んで怪我をしていましたが、それに気づいていなかったし、何も言えませんでした。血が見えたり、打撲傷が見えたりしました」とクイックさんは付け加えた。

身体的な問題にもかかわらず、ケイリーは今も幸せで活発な子供だ、とクイックさんは言う。 「彼女は、人々がおそらく彼女にはできないと思っていたことのすべてができるのです。彼女はただ歩くだけではありません。彼女は走ります。彼女は家の中を、外を通って、どこでも走ります。彼女はジャンプします。彼女は命知らずです。彼女はジェットコースターが大好きです。彼女は動くことが大好きです。」とクイックは付け加えた。

SYNGAP1 に対する治療法はありません。開発中の治療法がいくつかありますが、臨床試験を超えて進んでいる治療法はまだありません。

SYNGAP1 を持つより多くの人を特定することに進歩が見られました。 2019年の国勢調査では、世界中で患者数はわずか484人でした。ケイリーの診断直後、その数は1,000人に跳ね上がった。現在、世界中で 1,700 を超えています。

希少疾患コミュニティのほぼ全員が支持を集めている原因である新生児の遺伝子スクリーニングへのアクセスが拡大すれば、より多くのSYNGAP1患者をさらに特定できる可能性がある。患者プールが大きければ、治療のためにより多くの研究と資金を集めることができるため、これは希少疾患に対処する際に重要です。また、規制当局が疾患の範囲をより深く理解できるようになり、最終的には治療法をより迅速に市場に投入できるようになります。

ケイリーの障害を元に戻す治療法はありませんが、彼女の両親は、彼女が直面する多くの課題を乗り越えるために、セラピスト、家族、そして強力なサポートシステムに支えられた生活習慣を整えました。

「彼女は毎日本当に一生懸命働いています。ケイリーは毎日、私たちの他の誰よりも一生懸命働いています。それが彼女そのものです」とクイックさんは語った。

「彼女は妹たちと弟を愛しています。いとことも家族も愛しています。学校にも友達がいます…彼女は毎日幸せです。私はそれに感謝しています。」

なぜCNBCなのか？

「同じようなことを経験している人がいかに多いかに驚いています」とクイックさんは語った。 「これは非常に多くの人が経験している普遍的な闘争であるという考えが、私たちのために車輪を回転させました。」

「我々は幸運だ。資源はある」とクイック氏は語った。彼女と家族は、希少疾患の診断を受けている他の人たちにどのように変化をもたらすことができるかを考え始めました。

希少疾患は投資家や製薬会社によって見過ごされがちです。その結果、希少疾患と診断された患者は通常、医療界から十分な対応を受けられません。診断される患者数が少ないため、希少疾患治療の研究への資金を集めることが困難になります。そして、有望な研究が存在する場合でも、患者数が少ないため、救命の可能性がある治療法が規制上のハードルをクリアして必要な患者に届けることがより困難になります。

ここでクイックは変化をもたらす機会を見出しました。

「私たちは、CNBC には非常にユニークな視聴者がいると考えました。影響力のある視聴者がいます。物事を成し遂げる方法を知っている人々の視聴者です。彼らがテーブルにもたらすことができるものを利用してみませんか?」彼女は言いました。

CNBC Cures は、次のような人々と提携しています。 国内トップの研究者、医師、規制当局、患者擁護団体。

この取り組みの目標は、治療の選択肢を制限し、希少疾患を抱えて生きる人々を隔離する障壁を打ち破ることができるコミュニティの構築を支援することです。私たちの 物語を語る そして ライブイベント私たちは、希少疾患分野における最も革新的な科学的発展を特定し、それらを必要とする患者に届けることを妨げているボトルネックに焦点を当てることに取り組んでいきます。

希少疾患に対する私たちの考え方を変えた人々に関する感動的でインスピレーションを与えるストーリーをお届けし、あなた自身の希少疾患の旅を私たちと共有できるスペースを提供します。そして、この分野で最も著名な投資家からの視点を共有し、彼らが健全な利益を得る機会と、私たちが知っている医療を変革する機会をどこに見ているかを強調します。

その方法は次のとおりです。

1. あ 新しい週刊ニュースレター 希少疾患コミュニティに影響を与える最大の見出しと、現代医学に対する私たちの考え方を永遠に変えるであろう今日行われている研究についての洞察をもたらします。
2. 私たちのオンエアおよびデジタル報道は、希少疾患を抱えて生きる何百万ものアメリカ人の生活を改善するために活動している個人、企業、団体に焦点を当てています。
3. 私たちの史上初 CNBC キュアーズ サミット、ニューヨークで3月3日に予定されている画期的なイベントで、バイオテクノロジー分野で最も影響力のある投資家、政策立案者、リーダーが一堂に会します。

実のところ、希少疾患という用語は誤解を招きやすいのです。おそらく、私たちのほぼ全員が希少疾患に罹患している人を知っており、このコミュニティを構成する何百万人もの人々は私たちが思っているよりも強いつながりを持っています。科学者たちは毎週、1つの希少疾患を効果的に治療する方法を発見できれば、同様のメカニズムを使用して治療できる他の疾患が無数にあることを示す新しい証拠を発見しています。そして、希少疾患における進歩は、アルツハイマー病からがん、心臓病に至るまで、あらゆるものに画期的な進歩をもたらすという新たな希望をもたらしています。

これらは、来年 CNBC Cures で検討したいテーマのほんの一部です。これは私たちが一緒に歩んでいる旅であり、一緒に変化を起こすことができます。

SYNGAP1 の詳細については、次のサイトを参照してください。 キュアシンギャップ1、 チョップ、 ノルド、 そして グローバル遺伝子。

あなたのストーリーを共有したい場合、より多くの情報を受け取りたい場合、または参加の機会について話し合いたい場合は、CNBC.Cures@cnbc.com までメールでお問い合わせください。私たちのチームの誰かがすぐにご連絡いたします。