世界初の個人的なCRISPR遺伝子治療を与えられたまれな病気の赤ちゃん

生命を脅かす遺伝的状態を持つ男の子が、オーダーメイドを受け取った最初の人になりました CRISPR 遺伝子編集治療は、医学の未来がどのように見えるかを垣間見ることができます。

その個人でのみ見られる病気の原因となる突然変異を修正するために設計された遺伝子編集治療を誰かが与えられたのは初めてです。 Rebecca Ahrens-Nicklas ペンシルベニア州フィラデルフィアの小児病院で、記者会見のブリーフィングに語った。 「彼は利益の初期の兆候を示しています」と彼女は言いますが、治療がどれほどうまく機能したかを伝えるのは時期尚早です。

研究者たちは、他の人にインスピレーションを与えることを期待して、できるだけ早く詳細を公開しました、とチームメンバーは言います あなたはレンタルしていますか ペンシルベニア大学で。 「数ヶ月で1人の患者のために個別化された遺伝子編集療法を行うことが可能であることを示すことが、他の人に同じことをするように促すことを非常に望んでいます」と彼は言います。

「これが医学の未来だと言うとき、私は誇張しているとは思わない」と彼は言う。 「これは、実際に開発中の治療がほとんどないさまざまなまれな遺伝障害を治療するための遺伝子編集療法の使用に向けた最初のステップです。」

少年KJは、CPS1と呼ばれる肝臓酵素の遺伝子の2つのコピーのそれぞれに変異を遺伝しました。この酵素がなければ、私たちが食べるものを含むタンパク質が壊れていると、アンモニアは血液の中に蓄積します。 脳。 CPS1欠乏症で生まれた子供の半数以上は、Ahrens-Nicklas氏によると、死亡しています。

彼女とムスヌルは、肝臓を標的とするこの種の状態の治療法を開発しており、KJの2つのコピーの1つを修正する基本編集療法を迅速に作成できるようにしています。 CPS1 遺伝子。

チームは早期に米国の規制当局に連絡しました。 「彼らはこれが異常な状況であることを認識しました」とムスヌルは言います。 「KJは非常に病気で、いつものようにビジネスの時間がありませんでした。私たちが正式にFDAに申請を提出したとき [Food and Drug Administration] KJが生後6ヶ月のとき、FDAはわずか1週間でそれを承認しました。」

KJは、2025年2月に6ヶ月のときに低用量の治療を受け、その後3月と4月に大量の投与量が続きました。彼は、彼の状態を管理するために他の薬を服用しているにもかかわらず、今では以前よりも多くのタンパク質を食べることができます。

理想的には、CPS1欠乏などの長期的な損傷条件を防ぐために、子供はさらに早く治療されます。として 新しい科学者 昨年、ムスヌルが報告した いつか出生前に人間の遺伝子を編集することを目指しています。

他の遺伝子編集療法は、その状態を引き起こす特定の突然変異に関係なく、多くの人々のために働くように設計されています。たとえば、 これまでに承認された遺伝子編集治療、鎌状赤血球疾患の場合、状態を引き起こす成人ヘモグロビンの突然変異を修正するのではなく、胎児ヘモグロビンの産生をオンにすることにより機能します。 「ワンサイズフィット」の治療であるにもかかわらず、 治療コースごとに1,651,000ポンドの費用がかかります イギリスで。

パーソナライズされた治療はさらに高価になる可能性があります。ムスヌルは、関係する企業が無料で多くの仕事をしたため、KJの治療に数字を入れることができないと言います。しかし、価格は下がるだろうと彼は考えている。 「これを行うのが良くなるにつれて、規模の経済が始まり、コストが桁違いに減ることが期待できます」と彼は言います。

パーソナライズされた遺伝子編集治療が以前に開発されたことがない理由の1つは、調節因子が同じ遺伝子の異なる突然変異を標的とする治療法を別々と見なしていたことです。つまり、企業はすべての異なる突然変異の承認プロセスをゼロから再起動しなければならなかったということです。しかし、現在、プラットフォームアプローチと呼ばれるものへの動きがあり、レギュレーターは、どちらの突然変異を標的とするかのいずれかの状態の治療に広範な承認を与えます。

「KJの治療で見られるように、CRISPRを使用したゲノム編集など、プラットフォームベースのアプローチは、最も希少な病気でさえ治療するためのスケーラブルな方法を提供します」と言います。 ニック・ミード Genetic Alliance UKでは、希少疾患の人々を支援する慈善団体です。 「これはついに、治療を何千人もの家族にとって現実的な見通しにします。」