自閉症に関係する脳の違いが生きている人間で初めて発見される

新しい研究により、自閉症患者の脳の分子的な違いが、その状態に関連する中心的な特徴に関連していることが明らかになりました。

生きている自閉症患者のシナプス密度が測定されたのはこれが初めてである。

研究者たちは何十年にもわたって、自閉症の特徴である特定の社会的およびコミュニケーション上の差異の鍵を解明するために、動物モデルと死後の被験者に頼ってきました。

研究者らは、陽電子放射断層撮影法（PET）スキャンを使用して、自閉症の成人の脳には、定型発達者の脳に比べて、神経細胞が相互に、または他の種類の細胞に信号を送受信する重要な接合部であるシナプスが少ないことを発見した。

さらに、研究チームは、個人のシナプスが少ないほど、自閉症の特徴がより多く現れることを発見しました。

調査結果は次のとおりです。 分子精神医学。

「我々の研究結果は単純なことのように思えますが、これは過去 80 年間、我々の分野では避けられてきたことです」とイェール児童研究センターの教授であり、この研究の主任研究者であるジェームス・マクパートランド氏は言う。

「そして、これは本当に注目すべきことです。なぜなら、自閉症のような複雑で不均一な状態において、脳の違いと行動の間にこれほど強い相関関係が見られることは非常に珍しいからです。」

自閉症患者の脳の違いについてはいくつかの異なる理論があり、非定型的な接続性がこれらの多くの仮説の根底にあります。このため、シナプスは研究すべき主要な領域となっています。

「シナプスはニューロンの通信手段です」とチャイルド・スタディ・センターの助教授であり、この研究の共同研究者でもあるアダム・ネイプルズ氏は言う。 「これらは、情報が脳内をどのように移動し、計算されるかについての基本的なメカニズムです。」

これまでの研究では、動物モデルや死後研究などの間接的な方法でシナプスの接続性が測定されてきました。

「それは、壁に映る影を見て、何かが何であるかを理解しようとするようなものです」とマクパートランド氏は言います。しかし、PET スキャン プロトコルに新しい要素が導入されたことにより、マクパートランド氏と彼のチームは、生きた人間の接続性を初めて直接確認できるようになりました。

研究の前に、被験者全員が臨床医の面接に参加しました。自閉症の複雑さを考慮して、臨床医は自閉症のゴールドスタンダードである自閉症診断観察スケジュール（ADOS）を使用しました。 診断する 自閉症 – 参加者の状態を評価します。参加者はまた、社会的交流の難しさや感覚の問題など、自閉症とともに生きてきた自身の経験についての自己申告アンケートにも記入した。研究者らは、研究結果に影響を与える可能性のある病状や精神神経障害を患う可能性のある被験者を除外した。合計で、自閉症の成人 12 名と定型発達の成人 20 名が研究に参加しました。

次に、各参加者は磁気共鳴画像法 (MRI) と PET 技術の両方を使用して脳スキャンを受けました。 MRI スキャンにより、研究者は各参加者の脳の解剖学的構造を詳細に視覚化することができました。 PETスキャンの前に、研究者らは11C-UCB-Jとして知られる新しい放射性トレーサーを注射した。これはイェール大学PETセンターと共同で開発され、脳内のシナプス密度を測定できるようになった。

研究者らは、自閉症の人は定型発達の人に比べて脳全体のシナプス密度が17％低いことを発見した。さらに、シナプス密度の低下は、次のような社会的コミュニケーションの相違の数と有意に相関していることも発見しました。 アイコンタクトの減少、反復的な行動、理解の難しさ 社会的な合図、これらの個人では。言い換えれば、シナプスの数が少ない人ほど、自閉症の特徴が多く見られるということです。

自閉症のメカニズムを理解すれば、診断とサポートに役立つ可能性がある
自閉症患者を理解し、支援を提供する臨床医の能力における主な制限要因は、自閉症のメカニズムの理解が欠如していることだとマクパートランド氏は言う。

「今日の診断基準」 [which predate this new study] ～の説明が含まれる 行動 それは広範でかなり曖昧です」と彼は説明します。

「自閉症の生物学を理解して臨床上の決定を支援できれば、必要なサポートが必要かどうか、またどのようなサポートが必要かをより効果的に把握できるようになるでしょう。」

自閉症の根底にあるメカニズムを調査することは、研究者が自閉症内のサブグループをより適切に定義するのにも役立つ可能性があります。

「私たちは歴史的に、この理解なしにサブグループを作成できると考える傲慢さを持っていました」とマクパートランド氏は言います。

1994 年に発行された精神障害の診断と統計マニュアル、第 4 版 (DSM-IV) では、自閉症スペクトラム障害 (ASD) をアスペルガー症候群、他に特定されない広汎性発達障害 (PDD-NOS)、および自閉症障害に分類しました。

「DSM-5 では、機能しないため、プライドを捨て、これらのカテゴリーを捨てなければなりませんでした。」

現在、DSM-5 のデフォルトは、ASD の広範で非特定の 1 つのカテゴリです。マクパートランド氏は、自身の研究が自閉症をより明確に定義されたサブグループに解析する道を開くのに役立ち、それによって臨床医が自閉症の人が示す可能性のある幅広い特徴をよりよく理解するのに役立つことを期待している。

自閉症の人が生まれつきシナプスが少ないのか、それとも自閉症とともに生きてきた結果としてこの違いが生じたのかはまだ不明です。しかし、PET スキャンは、将来、臨床医が小児の予後を予測し、医療チームが適切な治療を行えるようにする可能性があります。 早期に適切な介入を行う。

「これが夢です。患者とその家族に生物学的な確証を与えることができるようになることです」と、放射線学と生物医学画像の准教授であり、この研究の筆頭著者であるデイビッド・マツスキー氏は言う。 「そうすればすべてが変わるだろう。」

今後の研究では、研究チームは自閉症の脳を直接研究するために、PETスキャンよりも安価な非放射性アプローチの使用を研究している。彼らはまた、個人の年齢とともにシナプスがどのように進化するかをよりよく理解するために、青年期の脳のシナプスを測定することにも興味を持っています。

最後に、研究チームは、その発見が自閉症に関連する他の結果とどのように関連しているかを調査する予定です。たとえば、自閉症の人は、定型発達の人よりもうつ病や不安症などの精神的健康問題のリスクが高くなります。

「これは、自閉症者の生活の質を最大限に高めることができる情報を入手するという、私たちの包括的な目標を達成するために調査することが非常に重要なことです」とマクパートランド氏は言います。

ソース： エール大学