クワン教授-Sik Joo、眼科、ソウル国立大学病院
まれな遺伝性網膜疾患とは何ですか？
まれな遺伝性網膜疾患は、網膜の構造と機能の原因となる遺伝的変異によって引き起こされる眼網膜の異常を引き起こす遺伝性疾患です。代表的な疾患には、網膜色素の修飾が含まれ、スターガート病、円錐細胞の異常、先天性警戒の夜明け、遺伝性ガラス沈降などのさまざまなタイプもあります。
網膜色素沈着は4,000人のうち1人と推定されており、韓国には世界中に150万人、10,000人から15,000人の患者がいると推定されています。この病気は進行性疾患であり、視力を狭め、夜の失明と視力劣化を引き起こします。
まれな遺伝性網膜疾患は遺伝的要因によって引き起こされ、発症のタイミングと症状は、遺伝的変異の場所とタイプ、および個人の遺伝的背景によって大きく異なります。症状は出生時に発生する可能性があり、時には症状や成人期を示さない場合もあります。
遺伝性網膜疾患の症状
まれな遺伝性網膜疾患は、主に夜の失明、視力削減、視力削減、まぶしさなどの症状を引き起こします。
この疾患は網膜細胞の機能よりも多く発生します。特に、夜の失明は、網膜の棒細胞が損傷している暗い環境で視力が急速に悪化するという症状です。一方、円錐細胞の異常などの円錐細胞が損傷した場合、視覚は明るい場所でも低下します。色を区別することは困難になります。
症状のタイミングと程度は、遺伝的突然変異の場所、タイプ、および遺伝的背景に応じて、患者ごとに異なります。重度の場合、網膜の異常は出生時から見られますが、他のケースでは、成人期に視力が徐々に減少するか、突然狭くなる可能性があります。一部の患者は、生涯を通じて軽度の視力劣化に苦しむことがあります。
要因と診断
まれな遺伝性網膜疾患は、主に遺伝的変異によって引き起こされ、これまでに約70〜80の原因遺伝子が同定されています。このような変異により、網膜の細胞は正常に機能するようになり、視力喪失と視力喪失が低下します。
最近、ゲノム分析技術の開発により、まれな遺伝的網膜疾患を引き起こす遺伝的変異を迅速かつ正確に診断することができます。次の生成シーケンス（NGS）技術を使用すると、数日で遺伝子を分析することができます。これにより、原因となる遺伝子を特定して遺伝的パターンを特定できます。
ただし、技術的な制限と患者データの欠如により、電流の約半分の原因遺伝子を明確に特定することは困難です。さらに、異なる症状と黄斑変性が必要なため、正確な診断のために網膜潜在的なテスト、視力検査、OCT（光断層撮影）を実行する必要があります。
治療の可能性を開きます
過去に、2017年に米国FDAがLeversの先天性暗闇の遺伝的治療薬を承認した2017年に治療の可能性が開かれました。これは、先天性継承網膜疾患を根本的に治療できる最初の遺伝子治療薬です。
この治療薬は、目に直接注入することにより、損傷した時間細胞の機能を遺伝子変異を復元する方法として機能します。このような遺伝療法の開発は、遺伝性疾患の治療の新しいターニングポイントとなっており、過去に不可能と考えられていました。
現在、さまざまなまれな遺伝性網膜疾患に関する臨床研究が積極的に行われており、習慣的な黄斑変性を治療するために使用される抗体注射は、細胞の破壊を阻害する効果があります。
Lee Bum -Gu、レポーターebk@hankookilbo.com
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