遺伝子治療を利用した聴覚障害児の治療、フランスの研究者の挑戦

若者の難聴をすぐに治すことができるでしょうか？ 現時点では根治療法は存在しません。 子どもたち 聴覚障害者 深いところから恩恵を受けることができます 人工内耳 これにより、聴力を「人工的に」回復できるようになり、難聴の補綴物を装着した人は障害を補ったり、音を増幅したりすることができます。 しかし、「癒す」ものは何もありません。

パスツール研究所、ネッカー病院、Sensionion biotech、聴覚研究所、プールオーディション財団のフランスの研究者たちは、SENS-501 と呼ばれる新しい治療法を開発しました。 その目的は、遺伝性難聴に苦しむ子供たちに、 聴力を完全に回復する。 この薬の有効性を測定することを目的とした「Audiogene」と題された臨床試験は始まったばかりである。 これはフランスでは初めてのことだ。

12人の重度聴覚障害児を対象とした試験

身長6mから31mまでの乳児12名oisはこのテストに参加します。 全員がDFNB9と呼ばれる、出生時から重篤な遺伝性難聴を患っています。 罹患者では、欠陥のある遺伝子により、内耳の感覚聴覚細胞が音の振動を脳に送る化学信号に変換するために必要なタンパク質であるオトフェリンの生成が妨げられます。

「影響を受けた細胞のシナプスには、「聴覚ニューロンへの情報の伝達はまったくありません」と、パスツール研究所の優れた教授であり、コレージュ・ド・フランスの教授であり、この時点で実装に参加した聴覚研究所の創設所長であるクリスティーヌ・プティ氏は説明する。処理。

内耳にウイルスを注射する

治験に参加する赤ちゃんは、全身麻酔下で内耳の蝸牛に無害なウイルスを注入する手術を受ける。 「機能不全に陥った DNA 鎖を標的細胞に導入します」と、耳鼻咽喉科病院の開業医であり、ネッカー小児病院の聴覚研究プラットフォーム部門の責任者であり、この試験に取り組んでいるナタリー・ラウンドン氏は説明します。 不足しているタンパク質であるオトフェリンタンパク質を生成できるように、何らかの方法で置き換えられます。

「治療薬がこの細胞に入ると、「修復される」遺伝子の正常なコピーからのDNAが放出され、タンパク質のコードを書き始めます」とクリスティーヌ・プティ氏は付け加えた。 このタンパク質、オトフェリンは、失われたオトフェリンを置き換え、シナプス活動を再び調整します。 数週間以内に、私たちは凍結して沈黙したシナプスから完全に機能するシナプスに変化します。 »

マウスを使った効果的な試験

この薬が欠陥のある細胞を標的とし、他の細胞では発現しないことを確認するために、サルを対象とした試験が行われた。 決定的な研究も行われています マウスで。 「治療を受けたマウスはすべて、注射後数週間で聴力を取り戻しました」とナタリー・ラウンドンは喜ぶ。

研究者らは、注射後 1 か月以内に肯定的な結果が得られ、次の 6 か月以内にさらに進行することを期待しています。 乳児がすぐにすべての聴力を回復するのか、それとも徐々に回復するのかは現時点では不明です。 したがって、長期的な進化を観察するために、数年間追跡されることになります。 「私たちはこの症状が40年以上続くことを非常に期待しています」と医師は断言する。

他の種類の難聴を希望します

この研究が希望をもたらすとしても、すぐにすべての聴覚障害者の完全な治癒が達成できるかどうかはわかりません。 「私たちがこの臨床試験で取り組んでいるタイプの難聴は、出生時からの難聴の約 3% に相当します。」 クリスティーヌ・プティはそう語る。 それで、ほんの一部です。 しかし、この種の難聴の「単純さ」のために行われた選択です。 「このオトフェリンの異常では、内耳の構造全体が保存されています」とナタリー・ラウンドン氏は強調する。 足りないのはこの小さなタンパク質だけ »。

しかし、研究者はそこで終わりません。 「私たちは現在、最も一般的な先天性難聴の研究に取り組んでいます。これは、出生時の遺伝性重度難聴の症例の 50% を占め、GJB2 遺伝子の損傷が原因です」とクリスティーヌ・プティ教授は説明する。 これは、欠陥のある単一の細胞タイプではなく、約 10 種類の異なる細胞タイプが対象となるため、より複雑な攻撃になります。 »

中国とアメリカで裁判が進行中

研究者は彼女に、最終的には遺伝性難聴に苦しむすべての子供たちの治療法を見つけることだと断言する。 加齢に伴う難聴に悩む人々へ。 「複数の遺伝子が関係する特定の難聴では、おそらく別の治療法が必要になるでしょう」と教授は言う。 ナタリー・ラウンドンは、臨床試験への参加を希望する患者の殺到を日々和らげなければなりません。 「必ず見つかる、それは確かだが、それは明日には起こらない。 »

海外では研究者らが主導権を握っている。 世界中で4つの試験が進行中です。 今週初め、フィラデルフィアの病院は許可を発表した。 11歳の聴覚障害のある少年が聴力を取り戻す 同じタイプの遺伝子治療のおかげです。