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2025-12-29 07:57:00
血液検査は、医師が一般的な遺伝性心疾患を持つ人々の合併症のリスクをより正確に推定するのに役立ち、モニタリングと治療を各患者に合わせてより正確に調整できるようになります。
ハーバード大学やオックスフォード大学を含む複数の大学の研究者チームは、最も一般的な遺伝性心臓疾患である肥大型心筋症（HCM）のリスクが最も高い人を示す血液検査の開発に取り組んでいます。
HCM は、心臓の壁が厚くなる心筋の病気です。この状態は 1 つ以上の遺伝子の変化によって引き起こされ、ほとんどの場合、家族内で伝染します。
病気の進行は人によって大きく異なります。一部の患者は気分が良く、症状がほとんどまたはまったくありません。心停止につながる心不全や心拍リズム障害などの合併症を患う人もいます。
現在、根治療法はなく、この遺伝性疾患を持つどの患者が重度の合併症を起こすリスクが最も高いのか、医師も正確に把握していません。
最近の研究では、研究者らは 700 人の HCM 患者の B 型ナトリウム利尿ペプチド (NT-proBNP) と呼ばれるタンパク質の血中濃度を測定しました。
ナトリウム利尿ペプチド (BNP) は神経ホルモンのカテゴリーの一部であり、複数の要因によって引き起こされる血行力学的ストレスの臨床指標であり、心血管系の機能に重要な役割を果たします。
BNP は心臓から分泌される硬いペプチドで、血圧と体液量を調節します。特に心室で活性型、proBNP として分泌されます。
このペプチドが心室から放出されると、心室の容積または圧力が増加し、安定した形態のアミノ酸、NT-proBNP に変わります。血中では約 72 時間安定に残ります。
BNP と NT-proBNP は両方とも、心内圧の上昇に起因する心房または心室の炎症のマーカーです。
NT-proBNP の血清レベルは左心室機能の重症度と正確に相関していることが判明し、その結果、このマーカーは医学的予後値として使用されます。
NT-proBNP は通常のポンプ機能の一部として心臓によって放出されますが、値の上昇は心臓が働きすぎていることを示している可能性があります。
最高レベルの人は血流が少なく、瘢痕組織が多く、心房細動や心不全につながる可能性のある心臓の変化が見られました。
著者らによると、NT-proBNPを測定する検査は、この疾患を持つ数百万人の患者のケア方法を変える可能性があるという。
ハーバード大学医学部心血管遺伝学センターのメディカルディレクターである研究コーディネーターのキャロリン・ホー教授は、この検査により、各患者のプロフィールに合わせた治療が可能になり、必要なときに適切な介入が正確に適用される可能性があると述べている。
同氏は、将来の血液バイオマーカー（測定可能な生物学的指標）の研究によりHCMがより明確になり、将来的には重篤な合併症を発症する可能性が高い人とそうでない人を区別できる検査を患者が受けられるようになると付け加えた。
このシナリオでは、合併症の可能性が高い患者には、命を救う可能性のある介入が優先される可能性があり、可能性が低い患者には、明確な利益が得られないまま治療が回避される可能性があります。
この研究には英国心臓財団が資金提供しており、同財団の科学・医療責任者であるブライアン・ウィリアムズ教授は、この検査は「世界中の患者に利益をもたらす可能性がある」と述べた。
同氏はまた、HCMと診断された後、患者とその家族は病気の進行に関する明確な手がかりを探していると述べ、この研究は、血液中の特定のタンパク質を測定することが心臓の機能を評価し、将来の合併症のリスクを予測するのに役立つ可能性があることを示唆していると述べた。
さらに同氏は、このアプローチは、HCM患者の心臓の構造と機能が時間の経過とともにどのように変化するかについての手がかりを提供し、後のリスクを軽減することを目的とした新しい治療選択肢への道を開く可能性があると付け加えた。
#血液中で測定されるタンパク質は遺伝性心疾患のより重篤な進行と関連している