早期発症患者では遺伝子検査が考慮される場合がある 心房細動 カナダ心臓血管学会の新しい白書は、特定の遺伝的変異がAFや「より悪質な心臓病の可能性」の根底にある可能性があるため、特に家族歴があり、従来の臨床危険因子を持たない患者に多いと示唆した。
「遺伝子検査によって潜在的に課せられるリソースと物流上の課題を考慮すると（つまり、大部分の心臓病科や不整脈クリニックには現在それを提供する設備がありません）、現時点では早期発症性心房細動患者に対する定期的な遺伝子検査は推奨していません。」主著者であるカナダのオンタリオ州ハミルトンにあるマクマスター大学医学部准教授のジェイソン・D・ロバーツ医学博士はこう語った。 メドスケープ医療ニュース。
ジェイソン・D・ロバーツ医師
「しかし、私たちは、若年性AF患者には、家族歴を含む慎重な病歴、身体検査、および以下のような標準的な臨床検査を通じて、心室性不整脈または心筋症症候群の併存の可能性についての臨床スクリーニングを受けることをお勧めします。 心電図、 心エコー図そしてホルターモニタリングです」と彼は言った。
ホワイトペーパー 公開されました 3月27日にオンラインで カナダ心臓病学会誌。
定期テストは保証されない
カナダ心臓血管学会は2022年にAF研究を検討し、ガイドラインの更新はまだ正当化されていないと結論付けた。 検討に値するものの、正式なガイドラインにするには十分な証拠が不足している領域の 1 つは、AF 遺伝学の臨床応用でした。
したがって、同協会は、遺伝的要因とAFを関連付ける証拠を評価し、早期発症のAF患者に対する遺伝子検査の使用方法について議論し、予見可能な将来における遺伝子検査の潜在的価値を検討するための執筆グループを結成した。
結果として得られた白書では、AF への遺伝的寄与に関する家族学的および疫学的証拠をレビューしています。 一例として、著者らは、AF患者の一親等血縁者におけるAFの統計的に有意なリスクを示したフラミンガム心臓研究の研究を指摘した。 一親等血縁者におけるAFの全体的なオッズ比(OR)は1.85でした。 しかし、75歳未満でAFを発症した患者の第一親等の場合、ORは3.23に増加した。
他の証拠には、2 つの稀な遺伝的変異の特定が含まれます。 KCNQ1 中国人の家庭で、 NPPA 北欧系の血を引く家族。 症例対照研究では、単一遺伝子タイチン (TTN）、対照と比較して、AF患者における機能喪失型バリアントの負荷の増加と関連していた。 この変異型は、AFのリスクが2.2倍増加することに関連していた。
候補遺伝子アプローチで同定された 2 つの主要なクラスの AF バリアントは、イオン チャネルと心室心筋症に関連していました。 たとえば、機能喪失 SCN5A バリアントが関与しているのは、 ブルガダ症候群 機能獲得型バリアントは心臓伝導系疾患を引き起こすのに対し、 QT延長症候群 タイプ 3 および多巣性異所性プルキンエ関連期外収縮。 これらの状態はそれぞれ、AF の有病率の増加と関連していました。
同様に、他のさまざまな形態の心室チャネル症に関与している遺伝子も、心室ではなく心房で主に発現されるイオンチャネルと同様に、AFにも関与していると考えられています。 KCNA5 そして 事5.
それにもかかわらず、ほとんどの場合、AF は高齢という状況で診断され、確立されます。 心血管の危険因子著者らによると。 この集団における遺伝的要因の寄与は比較的低く、複数の従来の臨床危険因子の存在下でAFが発症する場合、遺伝子検査の役割が限られていることを浮き彫りにしています。
心臓病の専門知識が必要
「大幅な進歩が見られましたが、その前にさらなる作業が必要です」 [beginning] 「若年性心房細動患者に対する臨床遺伝子検査を日常的に統合することです」とロバーツ氏は述べました。心房細動に対する理想的な臨床遺伝子検査パネルはまだ不明であり、心房細動への関与の強力な証拠がない遺伝子が含まれることにより、「心房細動の可能性が生じます」と述べた。危害。”
具体的には、「遺伝子変異が心房細動の原因として誤って割り当てられる可能性があり、患者や家族に混乱をもたらし、不適切な臨床管理につながる可能性がある」とロバーツ氏は述べた。
「遺伝子検査結果の解釈には微妙な違いがあることを考慮すると、AF患者に対する遺伝子検査を日常的に導入するには、コストを超えて多大なリソースの割り当てが必要になるだろう」と同氏は指摘した。 「多くの遺伝的変異の浸透率が低から中程度であり、さまざまな臨床表現型で現れる可能性があることを考慮すると、AFではこのニュアンスがさらに高まることが予想されます。」
「伝統的に、遺伝子検査は専門知識を備えた心臓病専門クリニックによって実施され、解釈され、結果が伝えられてきました」と同氏は付け加えた。 「しかし、既存の心臓病診療所の数は、検査の対象となる可能性のある大量の心房細動患者を収容するには不十分である可能性が高い。」
丁寧なカウンセリング
米国心臓病学会電気生理学評議会会長のジム・W・チャン医学博士はこう語った。 メッドスケープメディカル ニュース ホワイトペーパーが最新の欧州心拍リズム協会/心拍リズム協会/アジア太平洋心拍リズム協会/ラテンアメリカ心拍リズム協会の専門家の合意声明と一致していること 2022年に出版。
ジム・W・チャン医学博士
全体として、遺伝子検査に提案されたアプローチは「健全なものだが、心臓発生学の専門知識にアクセスできる臨床医による実施が必要である」と、この研究には関与していないCheung氏は述べた。 「遺伝子検査を受ける患者は、実際の検査結果に伴う潜在的な不確実性と、それが臨床管理に及ぼす影響について、慎重にカウンセリングを受ける必要がある。」
遺伝子検査で検出される重要性が不確かな変異体は、「臨床医や患者にとってストレスの原因となる可能性がある」と同氏は述べた。 「したがって、遺伝子検査の前後に患者を教育することが不可欠です。」
さらに同氏は、「病原性多様体を保有する若年性心房細動患者の多くは、最初の画像検査では心筋症の兆候が検出されない可能性がある。これらの患者では、将来の心筋症の発症を評価するための定期的な追跡調査が必要である」と述べた。 」
この白書は外部からの資金提供を受けずに起草された。 ロバーツ氏とチャン氏は、関連する金銭的関係は報告していないと報告した。
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#若年性心房細動の一部の患者には遺伝子検査を推奨
2024-04-03 10:14:19