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2026-03-07 11:21:00
フランコ・マルケッティ著
これは成人の筋ジストロフィーの最も一般的な形態であり、世界中で 300 万人が罹患しています。これはあらゆる年齢で発生し、さまざまな臓器に影響を及ぼし、時間の経過とともに変化します。科学研究を促進する財団
目に見えない病気もあります。症状が軽いからではなく、まれで、ほとんど知られておらず、認識するのが難しいためです。そこには 筋強直性ジストロフィー (DM) はその 1 つです: 世界中に影響を与える進行性の遺伝的病理 300万人、 ヨーロッパでは6万間 イタリアでは8万と1万。 2 つの主な形式、DM1、または マラッティア ディ シュタイナートe DM2最も一般的なものを表します 成人筋ジストロフィー。しかし、それを「筋肉の病気」だけに還元するのは間違いです。
全身性疾患
«筋強直性ジストロフィーは単純な筋肉の病気ではありません – 彼は説明します ジョバンニ・メオラミラノ大学神経学の名誉教授であり、 ETS 筋強直性疾患財団 – それは 1 つです 全身病理 これはさまざまな臓器やシステムに影響を与える可能性があり、その影響は時間の経過とともに変化し、継続的かつ学際的なモニタリングが必要です。」 診断と管理が複雑になり、遅れてしまうことが多い。 「症状が不均一で、時には微妙な違いがあるからこそ、患者の追跡が断片的に行われるリスクがあると神経科医は付け加えた。私たちには、参照センター、共有パス、臨床管理が必要です。」 ミオトニー (随意収縮後の筋肉を弛緩させることが困難) この病気には以下の症状が含まれる可能性があります。 心臓～のリスクを伴う 致命的な不整脈さえも私は呼吸器系イル 内分泌系私は初期の白内障のある目イル 認知的および抑うつ的側面を伴う可能性のある中枢神経系。女性の場合はそれが可能です 月経周期を変える;男性の場合はそれが可能です 生殖能力を低下させる。
それが現れるとき
の DM1 それはどの年齢でも起こります。 先天的な形態重度の場合は胎児期にすでに始まります。形 幼児的で若々しい;古典的な 大人の形20歳から40歳の間に発症し、1人は 後期形式DM2 は最近になって特定され、一般的により良性の経過をたどり、先天性変異を示しません。これらの病理を影から明るみに出すために、ETS 筋強直性疾患財団はカンファレンスを推進しました。 目に見えないものを見えるようにする: 筋強直性疾患および希少疾患への取り組みミラノ市と協力して開催。 「目に見えないものを見えるようにするということは、公的責任を負うことを意味します – ミラノ市福祉議員は強調します」 ランベルト・ベルトレ – 希少疾患を議論や政策の傍観者にしておくことはできません。社会と健康の統合はスローガンではなく、治療過程で誰も取り残されないようにするために必要な条件です。」
メオラ教授は、特定の使命を持って 2011 年に設立された財団の活動を説明しました。 科学研究を支援する～の知識を促進する これらの稀な遺伝病しばしば複雑な道に沿って患者に同行します。
目的: 早期診断と治療へのアクセス
第三セクターの単一国家登録簿に登録されているこの財団は、イタリアおよび国際的な大学センターと協力し、次のことに取り組んでいます。 早期診断を促進し、治療へのアクセスを保証する プライベートに行く手段を持たない人たちにも。この最後の点は厚生委員長も取り上げました。 パオロ・ペトラッカ: «希少疾患に立ち向かう人は、一人で立ち向かうことはできません。施設には、人々の声に耳を傾け、脆弱性に対して責任を負い、多くの場合、家族にとって最初の本当の支援となる社会的ネットワークや連合ネットワークを支援する義務がある。」 カテリーナ・フランキッティ筋強直性ジストロフィーと日常的に共存している人。会見で彼は、固い手を開く努力、小さな物体を掴むことの難しさ、思うように「反応しない」顔の重さ、一見穏やかな日でも蓄積する疲労などを、一人称で明晰かつ節度を持って語った。しかし、彼の証言からは、患者のための支援グループを設立し、孤立を打破し、経験を共有するという具体的な提案も得られた。出席した機関の代表者はこのアイデアを歓迎した。
2026 年 3 月 7 日
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#筋強直性ジストロフィー #早期診断と治療へのアクセスを促進するための疾患の理解