採血する様子。ニュース1
病名を知らずに複数の病院を漂う希少疾患疑い患者に対する国家支援が拡大される。診断検査支援対象者は前年より40％以上増える。
疾病管理庁は、希少疾患疑い患者の遺伝子検査と結果解析を支援して早期診断を強化する「希少疾患診断支援事業」を施行すると31日明らかにした。
病気庁によると、希少疾患は疾患の種類が多く症状が多様で、正確な診断まで平均9.2年かかる。診断が遅れれば治療時期を逃したり、治療費本人の負担率が１０％に下がる「算定特例」など関連制度と連携が遅れることがあり、早期診断の重要性が大きい。
今年の事業対象者は昨年８１０人から１１５０人に４２％増えた。これにより支援規模も同期間9億ウォンから12億5000万ウォンに約38.9％増加した。国家管理対象の希少疾患も1314個から1389個に75個拡大した。
遺伝性希少疾患が確認された時は、親・兄弟などの高リスク群に対する追加検査も支援する。早期診断が必須である脊髄性筋萎縮症疑疑患者に対する選別・確認検査も続く。
診断結果は算定特例適用や医療費支援などと連携する。音声または未決定事例の中で再分析が必要な場合は、患者の同意を受け、国立保健研究院とともに多年にわたって再分析を進めて遺伝変異をさらに発掘する計画だ。
昨年３４の医療機関が参加した診断事業では、対象者８１０人のうち２８５人（３５．２％）が遺伝子分析（全長誘電体塩基配列分析）を通じて希少疾患と診断された。このうち０～５歳３１．２％（８９人）、１１～１５歳１６．８％（４８人）など２０歳以下が７８．６％（２４４人）で未成年者が多数を占めた。家族検査は433件施行された。
プロトン（診断患者）の症状発現後の診断までの所要期間別分布。写真病気管理庁
遺伝子検査から結果報告までにかかった時間は平均２６日で、前年（２８日）より２日短縮された。症状の発現から診断までの期間を見ると、1年未満は11.1％（19人）、10年以上は36.9％（63人）となった。疾病庁の関係者は「事業が早期診断だけでなく、長期病名が確認されなかった患者の早期診断と治療に寄与したもの」と説明した。
診断患者２８５人のうち２１２人（７４．３％）は算定特例適用を通じて本人負担金軽減の恩恵を受けた。満足度調査では患者・家族の９５％が、医療スタッフは９４％が肯定的に答えた。
希少疾患専門機関に全南大病院と蔚山大病院を追加指定。写真病気管理庁
また、疾病庁は地域間管理空白解消のために「希少疾患専門機関」に全南大病院と蔚山大病院を追加指定した。希少疾患専門機関は、地域内の患者が他の地域に移動することなく診断・治療と事後管理を受けることができるように支援する。
これらの病院が位置する光州広域市と蔚山地域はこれまで専門機関がなく、地域間の医療格差が指摘されてきた。疾病庁は慶北と忠南など残りの未指定地域にも専門機関を段階的に指定する方針だ。
イム・スンギャン病庁長は「希少疾患診断死角地帯を減らすために疑い患者がより迅速に診断され、必要な支援に連携できるように事業を支障なく推進する」と明らかにした。
チェ・ヘソン記者(お問い合わせ japan.hyeseon@joongang.co.kr
#病名がわからず10年以上さまようように希少疾患を探す事業対象40増える