1. 高所得国の子どもの 92.4% がヘテロ接合性家族性高コレステロール血症を患っていたのに対し、非高所得国の子どもは 48.0% でした。
2. ヘテロ接合性家族性高コレステロール血症と確認された患者の大多数は、脂質低下薬を服用していませんでした。
証拠評価レベル: 2 (良い)
研究概要: 家族性高コレステロール血症は、世界中で毎年 45 万人以上の子供に影響を与えていますが、18 歳未満で診断されるのはほんの一部です。この年齢層における家族性高コレステロール血症の存在を特定し、特徴付けるには、より優れた技術が必要です。 この横断研究は、48 か国のヘテロ接合性家族性高コレステロール血症 (HeFH) の小児の特定と管理を理解することを目的としました。 主な結果は、HeFH を患っている小児および青少年の現在の特定を評価することでした。 研究結果によると、研究対象となった患者の大多数は遺伝的に診断が確定しているが、脂質低下媒介を受けておらず、LDL-Cの中央値が5.0 mmol/Lであった。 この研究の主な強みは、世界中からの患者を対象としたサンプルサイズが大きいことであり、その結果、結果の妥当性が高まりました。
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詳細 [cross-sectional study]：2015年10月1日から2021年1月31日までに、家族性高コレステロール血症研究協力（FHSC）の患者63,093人が、48か国の55の地域または国家登録で資格があるかどうかスクリーニングされました。 臨床的または遺伝的にHeFHが確認された18歳未満の患者が含まれていた。 合計 11,848 人の患者がこの研究に参加しました。 患者の約半数は女性 (n=5756、50.2%) で、コホート全体の年齢中央値は 9.6 歳でした (四分位範囲) [IQR] 5.8-13.2）。 HeFH の子供の特定と管理では、非高所得国よりも高所得国で遺伝性疾患がより一般的であることが示されました (92.4% 対 48.0%)。 さらに、HeFH の小児および青少年の 72.4% は、LDL-C の中央値が 5.00 mmol/L (IQR 4.05-6.08) であるにもかかわらず、脂質低下薬を服用していませんでした。 全体として、この研究の結果は、効果的な管理には小児期の発見戦略を改善することが重要であることを示唆しています。
画像：PD
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2024-02-02 22:58:35