病気を持つ人々への希望 ハンティントンの取り組みはビスカヤでも具体化し始めています。この神経変性病態は依然として不治の病ですが、 臨床試験では有望な結果が得られ始めている そして、オサキデッツァが提供する遺伝子診断と健康な胚の選択プログラムのおかげで、バスク地方で将来的には根絶される可能性さえある。
この稀な遺伝性疾患は現在、次のような影響を及ぼしています。 ある ビスカイアには約100人 州全体ではすでに4,000人近くに達しており、有病率は住民10万人当たり4.7人となっている。その進行は壊滅的です。運動機能、認知機能、精神機能の低下を引き起こし、診断後 15 ～ 20 年で死に至ります。
研究の推進
今週、親族や患者らが報告した。 ハンチントン病協会ビスカヤ (ASHUBI)、病気を可視化し、影響を受ける人々に支援を提供し、研究を促進するために作成されました。
協会の会長さんは、 ジャイオネ・バサラテでは、多くの患者が言語障害や歩行時の不安定性など、依存症患者と混同される可能性のある症状に苦しんでいることから、「偏見を避けるための情報開示と意識向上」の必要性を強調している。
「彼らはこの病気を聖ヴィートダンスと呼んでいました」とバサラテ氏は思い出し、ハンチントン病の特徴である不随意な動きやしかめ面を思い出させた。
バサラテは知っています 病気が非常に身近にある: 彼女の母親は、1993年にスペインで遺伝子検査を通じて診断された最初の感染者の一人でした。「当時は孤独と医学的無知が蔓延していました。今では少しずつわかってきましたが、彼女のことはまだほとんど知られていません」と彼女は嘆く。
最初の症状は通常30歳前後に現れますが、 気分障害、うつ病、または攻撃性のエピソードを伴う。 10 年後、運動障害と嚥下障害が明らかになり、病気は急速に進行します。
研究や診断の参考に
バスク地方では、 オサキデッツァが遺伝子解析を実施 診断された人の子孫である人々に提供し、変異を保有する人々に治療を受ける可能性を提供します。 40歳未満の健康な胚との受精。 「これにより、この病気を根絶する道が開かれます」とバサラテ氏は期待を込めて語る。
ビスカイアからも捜査が進められている。その中で クルーセス大学病院 そして バイオビスカヤ健康研究所では、学際的なチームがハンティントン病に関するいくつかのプロジェクトに取り組んでいます。
臨床試験
神経科医 タマラ・フェルナンデスクルーセス病院の専門家は、「すでに患者を対象とした臨床試験が進行中であり、2026年1月に新たな研究が開始される予定だ」と強調している。
彼女の側では、神経心理学者は、 マリア・アンヘレス・アセラBioBizkaia チームの、次の重要性を強調しています。 血液中のバイオマーカー 病気を早期に発見するために研究が進められています。両専門家は、進歩を続けるためには公的資金を維持する必要性を主張している。
ASHUBIは被災家族の集いの場になりたい、経験を共有し、孤立と戦うためのスペースです。ビスカヤからのメッセージは明確です。 より多くの研究、より多くのサポート、より多くの可視性を提供 まれではあるが、この病気に苦しむ人やその周囲の人たちに深い痕跡を残すこの病気。
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