イアン・ギリーズ・シニアは、息子がセントジョンズにある健康科学センターでの2か月の勤務中に撮った写真を今でも見ることができない。
彼にとって何が起こったかを思い出すだけで十分であり、今のところ、彼は前に目を向けようとしている。
「私たちは地獄を何度も経験しましたが、それは本当に違う視点を与えてくれます」と彼は言いました。
その地獄は 2023 年の夏に始まりました。イアン ギリーズ ジュニアはノース アトランティック大学を卒業したばかりでした。しかし、22歳に期待されるようなエネルギーはそこにはありませんでした。ギリーズ・ジュニアは非常に消耗したと感じ、コンセプション・ベイ・サウスにある父親と共有している家の階段を上ることができなくなりました。
数週間が長引くにつれて、「車椅子で彼を医者に連れていくところまでいった」とギリーズ・シニアは語った。
ギリーズ・ジュニアさんは便秘に加えて膨満感もあり、それに伴う痛みを和らげるために何時間も温水浴槽で過ごした。 「それは温湿布のようなものだった」と彼は思い出す。
10月のある日、かかりつけ医が新しい検査結果を告げて電話し、すぐに救急治療室に行くようアドバイスしたことで状況が一変した。その時点で、ギリーズ・ジュニアは体に水分が溜まっていたため、先月で体重が約60ポンド増加していた。
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アトランティック・ヴォイス26:10ゼブラ
「医学には、『蹄の音が聞こえたら、シマウマではなく馬を探しなさい』という格言があります。」これは、セント ジョンズで起こった珍しい症例、シマウマ、それを発見した医師、そしてその後の医学的進歩の物語であり、東海岸の研究を世界地図に載せました。
専門家を困惑させる
「明らかに、何か重大な問題があることは誰もが知っていた」とギリーズ・シニアは語った。
病院では家族がギリーズ・ジュニアのカルテを監視しており、「毎日、数値がどんどん下がっていくのを眺めていた」とギリーズ・シニアは語った。
医療専門家らは、がん、感染症、一般的な自己免疫疾患の可能性を否定した。彼らは腹部の周りにたまり続けた体液を数リットル（数週間かけて2リットルの牛乳パック約15本分）排出した。ギリーズ・シニアは、ワイヤーやチューブが絡まる中、息子をトイレに連れて行くのを手伝ったことを思い出した。
しかしギリーズ・ジュニアはほとんど覚えていない。
「ずっと同じベッド、同じ部屋、同じ人たちと過ごしていました。だから、すべてが溶け合ったのです」と彼は語った。
その曖昧さにもかかわらず、1つの傾向は明らかだった。謎が始まって1か月が経ち、ギリーズ・ジュニアの状態は悪化していた。
」[The doctors] 夜を乗り越えられないかもしれないと言ってました」とギリーズ・シニアは語った。
「そして救世主が現れた。」
スティーブン・ロウ博士は現在、メモリアル大学の内科研修医 4 年目ですが、ギリーズ一家に出会った当時は研修医 1 年目でした。 (スティーブン・ロウ提供)
「ちょっとオタクっぽい」
その救世主は月曜日にやって来ました。公平を期すために言っておきますが、救世主は実際には前の晩から仕事を始めており、夜更かしして新しい事件簿にじっくりと目を通していました。彼はメモリアル大学の内科レジデントの 1 年目で、ローテーションの最初のシフトに到着しました。
「患者のことを何も知らずに、手ぶらで朝現れたくないでしょう」とスティーブン・ロウ医師は言う。
その時点までのギリーズ・ジュニアのファイルは、血球数の低下、リンパ節の腫れ、脾臓の腫れ、腎臓の機能不全など、厄介なものだった。彼の呼吸は苦しそうで、大量の酸素が必要でした。医療チームはギリーズ・ジュニアのリンパ節の1つを生検したいと考えていたが、たとえ腫れていたとしても、その時点では小さすぎたため、生検を行うことはできなかった。
「重篤な病気の人には、何が起こっているのかを調べて助けなければならないという大きなプレッシャーと多大な意欲が伴います」とロウ氏は語った。 「しかし、とても若い人がいると、それはさらに大きく感じられると思います。」
ロウはオフタイムに余分な時間を費やし、文献を調べたり研究したりしました。彼の言葉を借りれば、「一種のオタクだった」のです。
それが功を奏したのは、ある夜の午後11時ごろ、TAFRO症候群と呼ばれるキャッスルマン病の稀な亜型について読み始めたときだった。
「それはまさにイアンに起こっていたことだった…本当に手袋のようにぴったりだった」とロウは語った。
入居者はベッドから飛び起き、自分の考えを書き始めたが、疲れていたガールフレンドは残念がった。
「私は言いました、理解してください、これはエウレカの瞬間です」とロウは笑った。
翌朝、ロウさんは上司に自分の考えを伝え、医療チームはそれを家族に伝えたが、そこで偶然にもギリーズ・ジュニアの母親もキャッスルマンを疑い始めていた。
「彼は朝の8時くらいに家に入ってきて、熱心に嬉しそうにドアを壊して…『見つけた』って言ってたんです」とギリーズ・シニアは振り返る。
「あの日、すべてが変わった。」
ニュージャージー州での最初の診断
キャッスルマンとそのサブタイプ TAFRO はどちらも稀な病気です。 TAFRO は 2010 年に初めて確認され、およそ 100 万人に 1 人の割合で発生します。ギリーズ・ジュニアは、ニューファンドランド・ラブラドール州でそのように認識された最初の症例であり、それが医療チームがこのことを念頭に置いていなかった理由の1つである、とロウ氏は言う。
「たとえ人々がそれを探すことを知っていたとしても、それを見ることはほとんどありません」とロウ氏は言いました。
家族とセントジョンズ病院の医療チームが正式に診断するためにカナダや世界の専門家と連絡を取り合うにつれ、誰もがギリーズ・ジュニアが危険な状態にあることに気づいた。
TAFROを使用すると、「突然、免疫系がまるで自分の体が脅威であるかのように体を攻撃し始める」とロウ氏は言う。 「そして基本的に、免疫システムがすべての臓器を破壊し始めるのですが、それは悪いことのように聞こえますが、実際にそうなのです。」
TAFRO を治療しなければ、死亡率は約 30% になるとロウ氏は述べた。幸いなことに、ギリーズ・ジュニアは、静脈内投与されるシルツキシマブという新しい治療法に反応した。
家族は警戒していたが安心した。 「それは何か新しいことであり、何か珍しいことでした…私はとても不安でした。ご存知ですか？私は今でもそう思っていると思います」とギリーズ・シニアは語った。
しかし、ギリーズ・ジュニアの症状は安定し、最終的にはクリスマスを自宅で過ごすのに間に合うように退院した。それ以来、彼は血液検査を受け、定期的にシルツキシマブの点滴を受けています。新しい日常の中で新しい大学の学位を取得しようとしているため、スケジュールに多少の混乱はあるが、無症状で健康であることにはそれだけの価値があると彼は言う。
ギリーズ・ジュニアは「クレイジーだけど、私は大丈夫。危機を回避できてうれしい」と語った。
ギリーズ・ジュニアは、2023年に希少疾患の試練の間、セントジョンズの健康科学センターで2か月間過ごした。(ポール・デイリー/CBC)
画期的な進歩
ギリーズ夫妻もロウ夫妻も、この経験を他の人に繰り返してほしくなかった。家族はロウさんに懇願した。キャッスルマンとTAFROのことを世間に広め、他の人々をより早く助けるために何かできることはないだろうか？
ギリー夫妻の祝福を受けて、ロウ氏は数人の同僚と協力して症例報告書を執筆し、この国の主要な医学誌であるカナダ医師協会ジャーナルに掲載された。
ロウがその報告書を調査していたとき、あるパターンが彼の目に留まりました。彼が診察したTAFRO症候群患者は全員、血液検査が非常に類似していたということです。 「これは実際に病気をより迅速に診断するのに役立つものでしょうか?」彼は言いました。
同僚と協力し、この分野のカナダ人専門家であるルーク・チェン博士（ダルハウジー大学を拠点とし、ギリーズ・ジュニアの事件について相談を受けた）の監督の下で、ロウ氏はそれを解明しようと試み始めた。
彼はペンシルベニア大学医学部（キャッスルマンの専門家デビッド・フェイゲンバウム博士の本拠地であるアイビーリーグの学校）にコールドメールを送り、ギリーズ・ジュニアの診断について相談を受けたこともあり、同大学のTAFRO患者データベースへのアクセスを受け取った。
チェン氏は、HLH と呼ばれる、キャッスルマン氏と同じ分野の別の希少血液疾患を患っている患者のデータベースを共有しました。これらの病気は両方とも「サイトカインストーム症候群」として知られており、この言葉は新型コロナウイルス感染症のパンデミック中に世間の最前線に現れたが、決定的に重要なのは、HLHとTAFROは非常に異なる治療法を必要とすることである。
ロウ氏と「数字を扱うのが得意で私よりも賢い人々」は、2 組の患者を比較し始めた、と彼は語った。 「ニューファンドランド島の田舎の病院や小さな地域診療所が利用できる一般的な血液検査を使えば、実際にTAFRO症候群とこのHLH疾患の違いをほぼ99パーセントの確実性で見分けることができる」ことが明らかになったと同氏は述べた。
ルーク・チェン医師（左）は、キャッスルマンと同じく希少血液疾患のカナダの専門家で、現在はロウ医師と多くのプロジェクトで緊密に連携している。 (スティーブン・ロウ提供)
「これは非常に重要な発見でした…そして、人々がこれらの病気を診断する方法に非常に影響を与えると思います」とチェン氏は語った。
その重要性の大部分はスピードに帰着します。 「これらの患者は本当に時間がないことが多いです」とロウ氏は言う。 「私が言いたいのは、彼らは臓器が機能不全に陥りながら、時間との戦いをしているということです。」
ロウ氏は、この簡単な血液検査を使用して 2 つの病気を区別することで、1 ～ 2 週間ではなく 1 ～ 2 日以内に診断を正確に特定できる可能性があると述べました。
「一生」
そのスピードは命を救う可能性があります。
「すべての州、すべての主要都市にはTAFROの治療に使用する薬があります…誰かが苦しんだり亡くなったりするのは単なる悲劇であり、彼らを好転させるのに役立つ治療法は実際には薬局にあるだけですよね？」とチェンさんは言いました。
「私たちは彼らを正しい診断に結び付け、それによって正しい治療につなげるだけで済みます。」
イアン・ギリーズ・シニアとジュニアは、試練の後、ほぼ通常の生活に戻った。 (イアン・ギリーズ・シニアによって提出)
結果として得られた研究は、この種のトップジャーナルであるAmerican Journal of Hematologyに掲載され、ロウ氏を筆頭著者として挙げた。これは、メモリアル大学とダルハウジー大学、ブリティッシュ コロンビア大学、ペンシルベニア大学が参加した共同研究でした。
文脈として、Chen氏は、UPennは世界でトップ5の医療研究機関であるのに対し、DalとMUNは400から600位の間にあると述べた。
「ですから、メモリアル大学の研修生がそのようなプロジェクトの筆頭著者となるのはかなり良いことです」と彼は言い、遠く離れた北京の専門家からもこの研究結果に興奮していると聞いたと付け加えた。
チェンとロウは現在、多くの希少疾患プロジェクトに緊密に取り組んでいます。
賞賛の渦中、ロウはギリーズ・ジュニアとの最初の事件を振り返った。
「私は、そのような努力をして、夜な夜な本を読んでそれを手放さずに過ごしているような気がします。本当によく効く治療法が受けられる診断に到達するということは、本当に奥深いことなのです。」と彼は語った。
そしてギリーズ・ジュニアと彼の家族はその努力を決して忘れないだろう。
「私は何もない状態から、完全な人生を経験しました。」
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#セントジョンズの研修医 #年目が医学の謎の解決に貢献しそこで終わりではなかった方法
2026-01-11 09:30:00