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この 2 人の兄弟は、糖尿病を治すためのユニークな突然変異の鍵を持っています 1

2人の兄弟は、世界で唯一知られている重要な遺伝子の変異を保有しており、1型糖尿病の治療に役立つ可能性がある。 匿名の兄弟たちは、生後数週間でまれな遺伝的形態の自己免疫性糖尿病と診断された。 また、当初は既知の原因における変異は特定されなかったものの、完全なゲノム配列決定の存在により、彼の初期糖尿病の原因の可能性として PD-L1 遺伝子の変異が明らかになりました。 マシュー・ジョンソン、 エクセター大学 (英国)、「この遺伝子で突然変異が発見されたのは初めてである。これまでのところ、我々の事前知識はすべて動物モデルまたは細胞モデルから得られている。」 私たちは、「」に掲載された研究の著者です。実験医学ジャーナル' «前に 作用機序をさらに深く掘り下げるまたとない機会 PD-L1 は 1 型糖尿病の予防において重要な役割を果たしています。 自己免疫性糖尿病としても知られる 1 型糖尿病は、免疫系が膵臓のインスリン産生細胞を誤って攻撃するため、常に困難を抱えています。 -L1 は、免疫系の調節における役割と免疫システムとの関連性により、動物モデルで研究されています。 がん免疫療法。 しかし、ジョンソン氏は、「病気を引き起こすこの遺伝子のヒトの変異はこれまで発見されたことがない」と認めている。 PD-L1 は過剰な免疫活動を停止し、それによって体の組織や器官への損傷を防ぐために不可欠です。 Johnson 氏は、PD-L1 によって生成されるタンパク質はさまざまな種類の細胞で発現されると説明しています。 «その受容体は免疫細胞で発現されます。 「この2つが一緒になると、免疫システムに停止信号が送られ、体の組織や器官への付随的な損傷が防止されます。」 「これまでに報告されたPD-1欠損症の症例とは異なり、これらの兄弟の免疫系は「正常」であるように見え、対照と比べて重要な違いを示さなかったことが分かりました。」と彼は付け加えた。これは免疫反応の調節において非常に重要な役割を果たしているため、免疫系全般に大きな影響があると考えました。」 これらの兄弟の免疫システムは「正常」であるように見え、対照と比較して重要な違いは示されませんでした。 あなたの意見では、 "このことから、免疫システムの調節に役立つバックアップ機構が存在するのではないかと考えられます。しかし、自己免疫性糖尿病を防ぐことはできません。 この研究のもう一人の著者、ティモシー・ツリーにとっては、 キングス カレッジ デ ロンドレス「この発見は、膵臓におけるPD-L1の役割と、免疫系によるベータ細胞の破壊を防ぐことにおけるPD-L1の重要性について疑問を投げかけています。」…