「渋滞」発見で稀な脳疾患が判明

研究者らは、希少な神経疾患の影響を受けた脳細胞におけるこれまで知られていなかった変化を特定した。

彼らの研究は、 eライフ 将来の病気の治療法への道を開く可能性があります。

SCA6 として知られる脊髄小脳失調症 6 型は、脳の一部の機能を破壊する稀な神経疾患です。 小脳、動きや調整に困難を引き起こします。

この状態は遺伝子の突然変異によって引き起こされ、症状は成人期に始まり、時間の経過とともに悪化しますが、現時点では治療法がありません。

科学者らは、SCA6が小脳（運動の動きと平衡感覚を調節する脳の部分）の変化によって特徴付けられることを長い間知っていたが、これらの変化の正確なメカニズムと、それがSCA6の発症と進行にどのように寄与するのかは完全には理解されていない。

この研究では、SCA6のマウスモデル、つまりヒトSCA6患者と同じ突然変異を遺伝子改変され、この疾患に一致する運動障害を示したマウスを調べた。 SCAマウスの組織サンプルから、細胞のエンドソーム系にこれまで観察されたことのない顕著な異常が明らかになった。

「細胞は多くのことが起こっている忙しい場所です。したがって、細胞にとってタンパク質や分子を適切なタイミングで適切な場所に輸送することが重要です」と元マギル大学博士研究員で筆頭著者であるアンナ・クック氏は説明します。研究の。 「しかし、SCA6ではこのシステムがおかしくなってしまいます。 車が渋滞に巻き込まれるのと同じように、 タンパク質と分子 特定の細胞内の輸送機械に滞留する可能性があります。」

エンドソームの欠損を修正できるかどうかを確認するために、研究者らは7,8-DHFと呼ばれる薬剤をテストしたところ、この化合物が細胞の異常を修正し、間違って配置されたタンパク質が必要な場所に到達できるようになることを発見した。

「この薬は効果的に交通警官の役割を果たしています」とワット氏は言う。 「これにより交通が再び動き、主要なシグナル伝達分子が機能するために必要な細胞の位置に到達できるようになります。」

「SCA6には現時点で治療法がないため、新しい薬や治療法の開発には、この病気の病理学的変化に関する新しい情報が不可欠です」とクック博士は言う。

「この前臨床研究は、この病気の基本的なメカニズムの一部を明らかにしただけでなく、治療の標的となり得ることが私たちが示したこの病気の一側面を示しているため、興味深いものです。」

ワット研究室は、SCA6 およびその他の小脳疾患の疾患メカニズムと潜在的な治療法を特定するために、この研究をさらに発展させ続けています。

アンナ・クックは現在、オックスフォード大学の博士研究員として、健康な脳と病気の影響を受けた脳におけるドーパミンシグナル伝達を研究しています。

ソース： マギル大学