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「私たちは成功に座ってリラックスしたくありません。 これらの成功を足がかりとして前進しなければなりません。 科学者、臨床医、および分野全体で得られた教訓の交換がある限り、私たちは常により良いことを行うことができます. この分野は間違いなく可能な限り最良の方向に進むと思います。私たちは間違いなく前進しており、後退していません。」
デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) の患者は、半機能的で生化学的に異常なタイプのジストロフィンを伴う患者のジストロフィンを回復するための現在の治療戦略にさらされています。 これらの治療法の治療戦略は、タンパク質の機能を保持することです。 研究では、生活の質の観点から若年および高齢の歩行不能集団のより良い結果のエンドポイントが必要であり、生物学的意義もあります。 歩行者集団での進歩のほとんどは、その集団が薬物効果を実証する最良の機会であることが知られているためです. この分野の研究が進歩を続けているため、若者や高齢の非歩行者にとってより良いエンドポイントを実際に開発する必要があります。
9 月 21 ～ 24 日にテネシー州ナッシュビルで開催された 2022 年米国神経筋電気診断医学会 (AANEM) 年次総会で、ロチェスター大学医療センターの神経学および小児科の教授である Emma Ciafaloni, MD, FAAN が、 DMDの新しい治療法の開発。 彼女は、新生児スクリーニングの可能性に注目することを勧めました。 新生児のスクリーニングは、この分野における次のマイルストーンになる可能性があります。より効果的な治療法があっても、DMD の診断にはまだ大きな遅れがあるからです。 また、希少疾患の患者さんが新しい治療を受けられるようにするためには、健康格差が生じないようにすることが重要であり、新しい治療法を患者さんが受けられるように、この分野を進めていく必要があると述べました。良い候補である患者について。
との最近の会話で 神経学ライブ®、Ciafaloni は、DMD の分野での現在の研究と、希少疾患患者の開発における治療戦略の進歩について説明しました。 彼女はまた、希少疾患の患者のための真に新しい治療法の開発と、進歩を遂げてすべての人に役立つようにするための社会からの投資の必要性についても話しました.
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