これらの出生前検査は、まれな障害の警告時に通常間違っています

2011年から2013年の間に、シリコンバレーを拠点とする小さなバイオテクノロジー企業であるSequenomは、規模が3倍になりました。 その成功の秘訣は、ダウン症の検出に非常に優れた新しい出生前スクリーニング検査であるMaterniT21です。

古いスクリーニング検査には数ヶ月かかり、複数回の血液検査が必要でした。 この新しいものは、1回の採血で発生する誤検知が少なくなりました。

この検査では、胎児の性別も特定できます。 すぐにヒットしました。 マサチューセッツ総合病院の周産期専門医であるアンジャリ・カイマル博士は、「「この性検査が欲しい」と言って歩いている人がいました」と振り返ります。

競合他社は独自のテストを開始しました。 今日、アナリストの推定によると、市場の規模は6億ドルから数十億ドルに及び、これらのテストを受ける女性の数は2025年までに2倍になると予想されています。

企業が自社製品を差別化する方法を模索し始めたため、多くの企業がよりまれな疾患のスクリーニングを開始することを決定しました。 すべてのスクリーニングは同じ採血で行うことができ、医師は出産前の短いケア訪問中にすでに多くの検査を注文しています。

ただし、テスト会社の場合、微小欠失を追加すると、保険会社が支払う金額が2倍になる可能性があります。健康データ会社のConcert Geneticsによると、基本テストの平均$ 695から拡張パネルの平均$ 1,349になります。 (保険がテストを完全にカバーしなかった患者は、数百ドルから数千ドルの範囲で、大きく異なる金額が請求されると説明しています。)

しかし、これらの条件は非常にまれであったため、テストで検出できるインスタンスはほとんどありませんでした。

心臓の欠陥と知的障害に関連する障害であるディジョージ症候群について、2020年に40万回の検査を行ったナテラを例にとってみましょう。

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